上周,50岁的王女士到慈溪市第六人民医院做了个肠镜,结果发现肠道内长了数千个息肉,病理活检证实已有癌变。医生怀疑王女士患的是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。果然,王女士的母亲因为结肠癌去年去世,姐姐也确诊患了此病。
该院肛肠科主任钟巨辉介绍说,家族性腺瘤性息肉病发病罕见,每10000个新生儿中大约有1人或每30000人群中有1人会患此病。这种病虽然只占结直肠癌发病的1%,但一旦患病几乎100%会发生癌变。
钟巨辉介绍说,息肉的形成与遗传、年龄、感染、生活习惯等因素有关,普通人可能会有一两个息肉,但如果肠道息肉数目非常多,且家族中多人都是类似情况,就要警惕家族性腺瘤性息肉病。
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病,特征是结直肠可见数十,数百甚至数千个大小不等的腺瘤性息肉。临床上发现近八成的家族性腺瘤性息肉病有家族史,父母均可遗传。
对于没有癌变的家族性腺瘤性息肉病患者,治疗的主要目的是预防结直肠癌的发生。如果肿瘤出现扩散转移,则需要视情况接受手术、化疗、放疗等综合治疗。
钟巨辉建议,所有FAP患者的亲属在条件允许情况下,能接受APC基因突变检测。如果携带APC基因致病突变,则从10-15岁开始,每年接受一次结肠镜检查,发现息肉即开始积极治疗。对于没有发现APC基因致病突变的家族成员,可以参照正常人群的结直肠癌筛查指南进行。