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7月大男婴患罕见病,发病率万分之一,全身无力无法进食
发布时间:2019/04/20

7月大男婴出生后一个月被诊断患上罕见疾病“脊髓性肌萎缩症”,发病率万分之一,全身肌肉无力似“渐冻人”,吞咽功能渐失,无法进食,父母始终不放弃治疗的希望,武汉儿童医院专家为其胃部“开洞”,小家伙的进食、营养摄入,从此有了一条绿色通道,成为湖北省内首例内镜下经皮胃造瘘术患儿。


7月大男婴患罕见病,发病率万分之一,全身无力无法进食


罕见!发病率万分之一似“渐冻人”

“宝宝,今天要和爸爸妈妈一起回家了,开心吗?”7月大的小毅(化名)因患脊髓性肌萎缩症,四肢无力,感到高兴却无法用动作回应。在病房见到他时,他耷拉着小脑袋安静地趴在外婆的肩头上,一双乌溜溜的大眼睛会跟随人的动作而转动。

小毅家住武汉,在妈妈老家内蒙古出生,是家里第二个孩子。在他一个月大时,妈妈李女士发现,“一般这么大的婴儿会手抓脚蹬的,但他似乎很“懒”不爱动,而且手脚软软的没力气。”觉察到不对劲,妈妈将他直接从内蒙古带到北京检查,做完基因检测等系列检查后,结果提示小毅的SMN1 基因杂合缺失(拷贝数为1),被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病,与“渐冻人”是同一类型的病症,新生儿患病率为1/6000—1/10000。医生告诉父母,这类患儿因脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。

即使每天都提心吊胆,父母始终没有放弃治疗小毅的希望,精心照顾,带他四处求医。然而,疾病仍在不断地发展中。近两个月,小毅逐渐出现了吞咽困难,进食减少,奶量从120毫升慢慢减至60毫升,出生后,体重几乎没怎么长,7个月大的他体重仅11斤。医生告诉李女士,这是疾病累及吞咽功能的结果,如果不予以干预,小毅很快就会因为营养不良而出现其他并发症加速疾病进展。

成功!术后进食有了“绿色通道”

夫妻二人四处打听,通过“病友群”了解到有一种“内镜下经皮胃造瘘术”可以解决孩子不能进食的问题。北京某儿童医院能开展这项技术,但是需要预约至少在一个月之后。担心孩子的病情等不及,4月初,父母带着孩子回到武汉,来到武汉儿童医院,找到了消化内科主任医师梅红,希望能尽量延长孩子的生命。听完父母的介绍,被小毅爸爸妈妈的执着感动,梅红决定帮助他们。

手术并不复杂,但是小毅自身的基础疾病加大了手术及术后出现并发症的风险。为了保证手术顺利完成,科内进行详细的术前讨论,制定详细的计划:通过内镜下操作,给小毅在胃前壁与前腹壁之间建立一个通往体外的通道。梅红介绍,有了这条进食的“绿色通道”,小毅可以随时进食奶和一些半流质食物,为他的生长发育提供丰富的营养。

手术的日子如期而至。麻醉科医师吴江熟练的进行着麻醉诱导,消化内科医生赵玉霞进行皮肤定位,内镜确认穿刺点,套管针穿刺入胃并导入导线,一步步衔接紧凑。全程仅10分钟顺利完成手术,5分钟后小毅醒了,呼吸机指数正常,手术成功了。

暖心!医生每天前往重症病房探望

术后,小毅带着呼吸机转入重症监护室。自术后的第一天,消化内科一病区的医生每天都会去重症监护室里看望小毅,并与监护室内的医生进行病情交流。观察造瘘口皮肤情况,记录每天管饲的奶量,并将小毅的情况及时反馈给家长。

“消化内科一病区的每一位医生都牵挂着小毅的病情,我认识的医生或不认识的医生,每天都会主动将小毅在重症监护室里的情况告诉给我,让我放心,真的太感谢他们了。”医生们的关切,让李女士感动十分温暖。


7月大男婴患罕见病,发病率万分之一,全身无力无法进食


从尝试拔管到将呼吸机模式调整为面罩给氧,几经波折,术后第十天,在面罩给氧模式支持下,小毅终于从重症医学科转回消化内科一病区。当妈妈术后第一次抱起孩子时,小毅笑了,李女士也流着泪开心的笑了。

临出院前,李女士夫妻二人送来锦旗,拉着医生的手一个劲道谢。“真是太感谢各位医生护士了,在我宝宝的人生路上能遇见这么多好医生、好护士,这是他的福气。谢谢你们为我孩子做的一切。”

“我们很佩服作为家长的你们对孩子的尽职尽责和坚持不懈,是你们的爱感动着我们,让我们决心要帮助你们,是你们的信任和理解,让我们消除顾虑做的更好,让我们为了孩子共同努力!”梅红说。


7月大男婴患罕见病,发病率万分之一,全身无力无法进食


省内首例!内镜下经皮胃造瘘术患儿

梅红主任介绍,内镜下经皮胃造瘘术是一项微创技术,具有操作简便,创伤小,恢复快,并发症少、便于护理等优点,营养效果明显优于传统的鼻胃管喂养。该技术主要适用于各种原因所致吞咽功能障碍,有正常胃肠道功能、需依赖管饲肠内营养治疗的长期存活着,小儿以先天性口咽发育异常及神经系统疾病最常见。有效的营养治疗有助于患者原发疾病的康复,减少鼻胃管喂养造成的胃食管反流、误吸等并发症。“内镜下经皮胃造瘘术作为肠内营养途径,可改善患儿营养状况,提高生活质量,同时减轻家长的照顾压力,延长小毅这一类患儿的生命。”梅红表示。

据悉,小毅是湖北省首例内镜下经皮胃造瘘术患儿,术后瘘口成形好,喂养耐受,未出现并发症,术后第13天脱离了所有的辅助呼吸给氧,17日,出院回家了。