三湘都市报4月23日讯   患上了无药可治的罕见病？儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者小杰，通过爸爸的半相合造血干细胞移植，成功的的阻断了病魔的脚步。今天，湘雅医院对外发布了省内首次为ALD患儿进行了半相合造血干细胞移植成功的消息。据悉，这是国内外专家严格把握适应症和移植时机对ALD患者进行抢先治疗的典型案例，将为更多ALD患儿带去健康的希望。

晴天霹雳，兄弟俩先后患上罕见ALD

2018年对湘西的田先生一家来说，是灾难性的一年。年初，7岁的大儿子小俊(化名)出现运动障碍、视力减退等症状，跑遍了湖南、北京等地的多家医院，被诊断为ALD，无药可治。小俊家人不死心，带着他来到中南大学湘雅医院。

这是一种罕见而多系统受累的遗传性脑白质病变，致残、致死率极高，儿童脑型患者多在4-10岁发病，表现为进行性行为、认知和运动功能倒退，大部分患儿病情进展迅速，逐渐出现肢体痉挛性瘫痪、失明、共济失调，2-4年内发展至完全瘫痪，呈植物人状态或死亡。  

及时阻断神经功能的病变，干细胞移植治疗是目前儿童脑型ALD患者最有效的治疗方法。经过全面评估，该院小儿神经专科主任彭镜教授发现，小俊已失去了干细胞移植的最佳时机。

小俊还有一个6岁的弟弟小杰(化名)。基因检测结果显示，小杰和哥哥有着相同的基因变异，也是儿童脑型ALD患者。

两个孩子都是患者！母亲彭女士觉得天都塌了。万幸的是，该院儿科尹飞教授等专家对小杰进行了全面的评估。根据评分结果，小杰目前处于疾病早期，符合ALD干细胞移植的纳入标准，在与家属沟通后决定为孩子进行骨髓干细胞移植治疗。

争分夺秒，半相合造血干细胞移植优化移植流程

在小杰接受病变进展评估时，该院血液科付斌副教授已经为他进行了HLA检测，并且启动了在中华骨髓库进行供者匹配的程序。

没有找到能移植的干细胞。经过血液科陈方平教授等多名专家的讨论，最终决定为小杰进行亲源半相合造血干细胞移植。

提取爸爸的造血干细胞，小杰在移植后第13天，就成功取得供者的细胞植入，标志着移植的成功，目前他已经出院进入移植后全病程管理开展随后的康复过程。

“从开始一直到成功移植，费用控制在12万左右。”彭镜教授透露，半相合造血干细胞移植模式，显著减少了医疗成本和医疗费用投入，尤其适应国家提高治疗效果控制医疗费用的政策要求，将为更多经济压力大的患者带来生存希望。