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26岁小伙患罕见病手抖、走路不稳
发布时间:2019/04/30

人民网哈尔滨4月30日电 近日,一名来自新疆的26岁哈萨克族小伙子阿力来到哈尔滨工业大学附属黑龙江省医院寻求治疗一直困扰他的“威尔逊”病。经过黑龙江省医院感染内科半个月的治疗后,手抖症状已经消除,走路也比以前稳了许多,现已顺利出院。

据黑龙江省医院感染内科主任胡晓丽介绍,阿力家住新疆塔城区,最近几年手抖、走路不稳等症状让他不知所措,前去北京协和医院做了基因检查确诊患有肝豆状核性变,也就是罕见的威尔逊病。千里迢迢到了北京,却没想到他对医生开的药物过敏,无奈只好停药,让他更无奈的是整个新疆没有医院可以治疗威尔逊病。无意间,他在网上看到黑龙江省医院感染内科苑鹏医生的关于治疗威尔逊病的讲座,便慕名来到哈市求医。

胡晓丽主任介绍到,“阿力眼睛有明显的‘铜环’,几乎 90% 的这个病的患者都会有,就像戴了美瞳一样。治疗威尔逊病需要服用青霉胺片,但是他对这个药过敏,我们便从小剂量逐渐增加,让他慢慢适应青霉胺,同时搭配另一种特效药治疗,半个月就出院了,走的时候手抖症状已经消失,走路也很稳,坚持吃药基本会恢复正常生活。”

胡晓丽主任还提到,肝豆状核变性是一种遗传代谢疾病,患者体内的铜代谢不出去,就容易沉积在头或者肝脏等部位。这种病临床表现复杂多样,很容易被误诊为自免肝,建议有肝损害、神经系统损害等疾病的患者做铜蓝蛋白检测,如果数值低一定要作进一步检查。“这病无法治愈但可以控制,曾经有位少女患有肝硬化、腹水,凭借我们多年利用肝活检诊断疑难肝病的经验,确诊她患威尔逊病。这十年间患者一直配合治疗服药,如今已经结婚准备生子,完全与正常人无异,但如果一直拖着不治,病情可能会逐渐加重,最后生活都不能自理。”