等待开颅手术的5岁小女孩怡怡所述

“妈妈，快带我去医院吧。”宝贝女儿怡怡总是闪烁着明亮又可爱的大眼睛，央求妈妈带她去看病。

每当此时，妈妈的心里总是充满了深深的愧疚。她怎么会不想给女儿治病呢？！她爱女儿甚至多于自己的生命。可是，即使她倾尽所有，也没有办法让女儿健康舒适地生活。

怡怡患有结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）。出生一个月时，便出现了第一次抽搐。当地医院无法治疗，妈妈便抱着女儿到北京求医。这些年，她求医的脚步从未停下，每年都带着女儿往返北京与内蒙古，进行检查和调药。不知不觉中，已经踏过了5个冬夏，但疗效却并不是那么的理想。

每 6000 新生婴儿中有一个结节性硬化症患儿。地球上，每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生。在中国约有10万人，全世界有100万以上的结节性硬化症患者。

随着成长，怡怡不仅皮肤白班，运动能力稍差，癫痫的症状也愈加严重，基本每天都会抽搐。她脑子里的结节甚至可能引起偏瘫等症状，从而严重影响生活质量。

结节性硬化症（TSC）最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。它是一种多系统受累的遗传病，主要表现为 脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。结节性硬化症（TSC）的各种病变的发生率和严重程度亦存在很大的个体差异。

目前，怡怡的癫痫症状不仅影响生活，还影响到她的心理发育。在幼儿园，聪明的怡怡会疑惑为什么别人不会像自己这样抽搐？！在家里，懂事的怡怡会担心自己因病失去疼爱，甚至试图和姥姥、姥爷隐藏自己抽搐的样子。怡怡不怕吃药，也不怕打针，却羞于别人看到自己抽搐中的模样。自卑的种子似乎正在怡怡的心里慢慢生根发芽。

但许多结节性硬化症（TSC）患者依然可以独立健康地生活，并从事具有挑战性的职业，如医生、律师等。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症（TSC）被收录其中。

在多年的求医路上，妈妈已经逐渐的了解并接受这种比较罕见的疾病。但，每次看到女儿的症状，听到女儿的央求，她还是会心痛如刀割。她爱女儿，心疼懂事的女儿，希望尽可能阻止或减少抽搐对女儿的伤害。于是，在医生建议下，妈妈思虑再三，决定带着女儿再拼一次，手术治疗抽搐的症状。

在去往北京途中，5岁的怡怡摸着妈妈剖腹产留下的疤痕问“是不是把我脑子里的不好的东西取出来，我的病好了？”女儿仿佛完全懂得即将发生的一切，并且很勇敢。

怡怡的妈妈说：“感谢上天给了我这样一个特殊又聪明懂事的女儿，我要好好的一直爱她。”

（注：这是一个真实的病友故事，怡怡即将手术，祝福她吧！宝贝，加油！我们爱你！）

今天，是全球结节性硬化症关爱日（TSC Global Awareness Day）。该关爱日对于人们了解TSC，减少误诊以及患有该疾病的个人获得适当的医疗护理等至关重要。

为什么会得 TSC？

TSC 是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有 TSC 的父母，也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有 TSC，其子女有 50%的可能遗传该疾病。就此而言，仅有 1/3 的病例已知是遗传的，其余 2/3 由受精卵或胚胎发育极早期的自发或不可预知的突变造成。

TSC的最新诊断标准

| 临床标准

| 基因检测

发现 TSC1 或 TSC2 基因的致病性突变即可确诊结节性硬化症。致病性突变指可以明确影响 TSC1 或 TSC2 蛋白表达的突变；或某些不影响 TSC1 或 TSC2 蛋白表达但已经确认可以导致结节性硬化症的突变（如某些错义突变）。其它的基因变异需要慎重考虑。

· 对即将进入育龄期的患者进行基因检测（如尚未检测过）并提供生育咨询。

· 对已知或怀疑有癫痫发作的患者行 EEG 检查，检查的持续时间和频率应由临床需要决定，而不受限于年龄和间隔。

· 除婴儿痉挛外，治疗TSC所致癫痫与治疗其他癫痫的方法相似。对于常规抗癫痫药物耐药的TSC患者，生酮饮食/低糖饮食、迷走神经刺激以及癫痫手术可能有所益处。

· 每次门诊均行TAND筛查。任何可疑的发现均需更细致评估及治疗。另外，在每个发育的关键阶段进行均应进行正规的行为、智力、神经精神评估，包括0-3岁、3-6岁、6-9岁、12-16岁以及18-25岁。对TAND症状应采用药物治疗联合非药物干预，个体化的治疗方案。

· 对于无症状患者，25岁前需每1-3年做一次脑部 MRI检查以监测是否有新发或进展的SEGA。如 SEGA的体积较大或持续生长，MRI检查的频率应提高。在儿童时期发现SEGA的成年人25岁后仍需定期做MRI检查。当SEGA产生脑积水的症状时，外科手术移除 SEGA是优选方案。持续增大而无症状的SEGA可用手术或mTOR抑制剂治疗。

· 每 1-3年行腹部 MRI检查，监测TSC肾脏及肾外脏器的病情进展 。

· 至少每年查一次血压及肾小球率过滤。

· 血管肌脂瘤急性出血时可用血管栓塞及糖皮质激素治疗。直径大于 3cm 而无急性出血的血管肌脂瘤应使用 mTOR 抑制剂作为一线治疗方案，防止其持续增长、出血；栓塞及糖皮质激素或保留肾脏的肿瘤切除是可行的二线方案 。

· 每年行皮肤检查，监测新发或恶化的 TSC 相关病变。严重或复杂的病变可用手术、激光或局部mTOR 抑制剂治疗。

· 由对TSC诊断及治疗有经验的牙医进行牙科检查，每年 2 次。

· 有视网膜病变或新近出现眼部不适主诉的患者，需每年行全面眼科、视力检查。服用喜保宁的患者应定期行眼科检查。

· 有心脏横纹肌瘤的患者每1-3年行超声心动检查，直至心脏横纹肌瘤退化或不再进展。

· 每 3-5 年行心电图检查有无心律失常。

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