像许多学习医学的学生一样，Justin Cohen在学习的过程中一直思考未来的的发展方向，最后他发现，他真正喜欢的是医学研究，想要成为一名研究人员。然而，与其他从医生角色转换成实验室研究人员角色的人不同，Justin 有一个截然不同的激励因素 - 他一直与他研究的疾病-面肩肱型肌营养不良症（FSHD）生活在一起。

在波士顿 塔夫茨大学预科医学本科毕业后，Justin想成为一名神经病学家。然后他在波士顿生物医学研究所（BBRI）成为了一名研究实习人员，这让他积累了经验，并让他坚定了未来研究FSHD的信念。

“当我开始研究时，我意识到我想要做的更多的是发现疾病的致病原因，并找出一种方法来开发治疗，”他说。在BBRI期间，他能够与FSHD参议员Paul D. Wellstone肌肉萎缩症合作研究中心的科学家进行互动，该中心曾在研究所关闭之前位于BBRI内。Wellstone中心现在位于马萨诸塞大学医学院，旨在了解FSHD的病因和病理。其庞大的肌肉组织样本和细胞库以及生物标记数据库是进行FSHD研究和临床试验的科学家可用的资源。

虽然Justin一直被FSHD疾病所困扰，但他并没有让这种疾病妨碍实现他的目标。相反，他对疾病的渴望使他进入了耶鲁大学，现在他正在Monkol Lek实验室完成博士后研究。最近，Justin获得了140,000美元为期两年的MDA研发资助，用于研究治疗FSHD的潜在治疗方法。该研究资金是MDA与Chris Carrino基金会共同资助。

与FSHD一起成长

Justin出生并成长于纽约州金斯敦市，这是一个小镇，紧临在纽约州北部绿树成荫的哈德逊山谷地区。Justin现在28岁，在他大约4岁时，他出现了FSHD的第一个症状，听力丧失。FSHD是一种遗传性肌肉疾病，可导致肌肉进行性萎缩，最明显的疾病特征是出现在面部肌肉，肩胛骨和上臂。大约在那个时候，他的父母开始疑惑孩子是出现了什么问题。虽然他仍然能够正常行走，但他有一些肌肉萎缩和无力，特别是在脸上。他的父母带他去看神经科医生，医生最终诊断出Justin患有FSHD，后来通过基因检测证实了这一点。

大约12岁时，他感觉到“我的腿真的开始瘫软了”，当他上高中时，Justin用拐杖和轮椅交替行走。到他毕业的时候，他已经失去了很多行走能力，几乎一直都在使用轮椅。但是这并没有影响他对科学的热爱 - 事实上，他的坚持和努力是值得的，使得这些障碍值得被克服。

“我在成长过程中非常热爱科学，对生物学非常感兴趣，”他说。一旦他开始上高级生物课程，他就能更多地了解他的疾病。“我想为FSHD做更多直接的研究探索，我想尽我所能为FSHD开发治疗方法。”

在实验室生活......与FSHD

可能家庭环境对Justin的职业选择产生导向影响，他的父亲是一名心脏病专家，他的母亲是一名癌症护士。Justin希望能够提升自己的专业知识，希望未来能对FSHD研究更多有影响力的研究项目，所以他攻读了波士顿的塔夫茨大学，并于2012年获得生物学和心理学学士学位。然后他进入德雷塞尔大学医学院，在那里他完成了学业。他于2018年获得分子学，细胞生物学和遗传学博士学位，在Claudio Torres博士的指导下学习工作。他最近在耶鲁大学医学院遗传学助理教授Monkol Lek博士的实验室开始了博士后研究，Monkol博士对疾病研究这项工作也有类似的热情：Monkol博士患有肢带型肌营养不良LGMD，但是积极投身于肌肉疾病科学研究，并有很多研究突破。

随着Justin的FSHD疾病的进一步发展，他已经失去了行走的能力，手臂无力并且导致他无法将手臂抬高到一定高度的地方，并且有抓取物体方面的问题。当Justin在德雷塞尔大学医学院时，他有一名技术人员帮助，协助他进行实验。Justin在实验室技术方面给出了逐步说明，然后助理会帮助Justin操纵实验室设备。

“我当时希望在耶鲁大学有类似的设置，需要一些帮助并且获得一些资金，”Justin说。他于今年4月加入Monkol Lek博士的实验室，并且“Monkol博士是我能够在耶鲁大学开始新的学习工作的一个重要原因。Monkol博士也患有肌营养不良症，他能够深深地感同身受。并且他非常乐于帮助我，并确保我能够拥有所需的一切。“

关于Monkol  Lek博士

Monkol在哈佛医学院和Broad研究所的Daniel MacArthur实验室进行了博士后培训。他是Exome Aggregation Consortium（ExAC）项目的主要负责人/分析师，该项目发表在Nature 2016上。他继续领导NIH资助的孟德尔基因组学广泛中心（CMG）分析团队。作为首席分析师，他负责监督所有主要CMG合作的分析策略，并组织月度会议，以促进罕见疾病社区之间的新方法和分析的分享。他还协调了在Broad研究所对NIH Gabriella Miller Kids First（GMKF）队列进行测序或再加工的数据处理和初步分析。

作为肢带型肌营养不良症（LGMD2G）患者，Monkol对罕见肌肉疾病研究有强烈的热情。在Broad研究所工作期间，他领导了MYOSEQ（欧洲队列> 1000名LGMD患者）和SeqNMD（一种未确诊的罕见肌肉疾病的国际联盟）的外显子组/基因组分析，这让研究人员发现了新的疾病基因。

他于2018年1月在耶鲁大学医学院遗传学系建立了他的实验室研究小组。