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不公平!1岁多哥哥得了罕见病,3月大弟弟也未幸免
发布时间:2019/10/17

入秋时节,气温多变,家里的宝宝一不小心就可能被各种疾病盯上,孩子难受,家长们也跟着担惊受怕。

这个叫明明的宝宝17个月大,一直体弱多病。最近,他就反复发热、咳嗽,家人带着他跑了好几趟医院,什么药都用上了,也不见起色,妈妈黄女士甚至还收到了医院的''病危通知书''!

不公平!1岁多哥哥得了罕见病,3月大弟弟也未幸免

于是,焦心的黄女士带着孩子从福州来到了复旦大学附属儿科医院求诊。不查不知道,一查才发现,原来看似体质虚弱的孩子, 得了一种免疫系统的''罕见病''!

据黄女士描述,明明从6个月起就反复咳嗽发烧,但当地医院一直未发现异常。直至今年4月,1岁的明明得了一次肺炎,高烧不退,当地医院才查出,明明感染了一种名为''马尼菲青霉菌''的罕见病菌,情况已十分危险。

不公平!1岁多哥哥得了罕见病,3月大弟弟也未幸免

由于感染病菌的特殊性,明明同时进行了基因检测,查出患有罕见的基因缺陷。而更糟的是,当时,明明仅3个月大的弟弟滔滔同样有这个缺陷。

不公平!1岁多哥哥得了罕见病,3月大弟弟也未幸免

经复旦大学附属儿科医院免疫科确诊,两兄弟所患有的基因缺陷导致的高IGM血症,是一种罕见病,也是很严重的免疫缺陷。如采取保守治疗,即使终身服药,也未必能控制病情。

复旦大学附属儿科医院血液科副主任表示,医院免疫科、血液科和感染科讨论后认为,两位小病人的疾病,只有通过造血干细胞移植才能够治疗。