小心妤有一双美丽的大眼睛,十分可爱。受访者供图

王梅将导管伸进女儿的喉咙,为女儿吸痰。 齐鲁晚报·齐鲁壹点记者　陈晨　摄　　

王梅说,每次看到女儿心妤那双美丽的大眼睛,总觉得对不起她。

还不足一岁的心妤在出生两个月后被查出患有脊髓性肌萎缩症,这是一种罕见的遗传性疾病,患儿很可能活不到两岁。今年2月,目前唯一可以治疗这种病的特效药被批准在中国上市,这让王梅看到了希望。但当王梅得知这种特效药70万元一针的价格时,忽然觉得希望破灭了。

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者　陈晨

这是个什么病

怀孕的时候,王梅和刘华都希望能生下一个可爱的女儿。

去年11月8日,宝宝在临沂市沂水县出生了。王梅如愿,宝宝是个女孩,还有一双美丽的大眼睛,很是可爱。但这种喜悦只持续了三四天,很快王梅发现,宝宝似乎听不见声音。

带着女儿去县医院检查,“护士把一个铁桶扔到地上,所有人都吓了一跳,但是宝宝一点反应也没有。”就这样,宝宝被确诊了听力障碍。但这种伤心还没持续多久,王梅又发现,宝宝似乎不太喜欢动。

“一开始我还以为自己生了个老实孩子。”王梅说,但她渐渐发现,宝宝不爱动,甚至连腿都抬不起来,咳嗽起来也没有劲儿。王梅觉得不对劲,再一次带着宝宝去县医院检查。医生怀疑宝宝得了脊髓性肌萎缩症(简称SMA),后经过专业机构检测,证实了这个病情。在孩子被查出病之后王梅和丈夫李华也去做了一下检查,发现二人都是此病的隐性基因携带者。

“这是个什么病?”王梅说,之前自己从来没有听说过。医生告诉王梅,这个病不仅会让宝宝不能自主活动,还会影响吞咽和呼吸能力,一旦后两者出现问题,宝宝将会有生命危险。

资料显示,SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。SMA患者可能丧失行走能力,并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。如果不进行治疗,大多数患有严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下,无法活到两岁。

王梅开始上网查阅这种病有没有治好的例子,“完全没有。”但即使这样,王梅依旧觉得自己会让奇迹出现。

“我好好照顾宝宝,宝宝自己不会支撑,那我就来帮她。”现在王梅回想起当时的想法,觉得那时候自己把事情想得太简单了。

只有眼睛会转动

“我们之前在同一个酒店工作,我在前厅他在后厨。”王梅说,她和刘华恋爱之后发现有了宝宝,于是先领了证,想等宝宝出生之后再补办婚礼。

领证时二人都没什么积蓄。但为了让宝宝出生后能住得舒服一点,二人在沂水县城租下了一套老式楼房,“之前一直住在平房里。”王梅说。

现在这套老式楼房成了女儿的病房,进出卧室的人都需戴上口罩,以防对宝宝造成感染。卧室床头摆放着呼吸机,房间里还有吸痰机、雾化机等医疗机器。刘华说,他们还想再给宝宝买个吸氧机,可惜经济条件实在是不允许。

除了医疗机器,房间里还有大量的一次性用品,包括一次性手套、导管以及针管等,垃圾桶里每隔一段时间就会被卫生纸和一次性用品堆满。

“得随时给宝宝吸痰。”刘华一边说着,一边将一根导管伸进女儿的喉咙。机器发出隆隆的声音,宝宝躺在那里,手脚几乎不动,只剩眼睛转动。

“这个病再发展下去,可能连眼睛都不能动了。”刘华很心痛,他的女儿有一双美丽的大眼睛,睫毛长长的。每个见了宝宝的人都会夸她可爱。刘华似乎听惯了这样的夸赞,皱起眉头:“可爱也没什么用啊。”

刚看到的希望又破灭

心妤现在有十一个月大,体重不足十斤。安安静静地躺在卧室床上,面部一直戴着呼吸机。为了防止机器磨伤她的皮肤,王梅在女儿脸上贴上绷带阻隔。

不舒服时,心妤会发出微弱的哭声。王梅不知道女儿是怎么了,把手放到宝宝肚子的位置,轻轻给她揉一揉。王梅掀起心妤的衣服,心妤的前胸能看到明显的肋骨,身上几乎没有肌肉,轻轻捏一下心妤的腿,松松的皮肤瞬间皱起。

王梅没想到女儿的病会这么严重。

1月底在县医院确定了这个病之后,王梅将女儿带回家照顾。“那时候还没有治疗这个病的药。”王梅说。

在这期间,王梅一直没有停止在网上搜索关于这个病的消息,还加入了一个SMA护理群,群内有400多名患儿家长,每天分享护理知识以及关于这个病的一些消息。

今年2月,目前唯一一个SMA治疗药物诺西那生钠注射液(美国及欧盟注册商品名SPINRAZA)被批准在中国上市。4月,中国SMA诊治中心联盟成立,包括山东省立医院在内的全国25家医院成为首批成员单位。

7月底,王梅和丈夫带着女儿来到了济南。

“医生说有治这个病的药。”王梅和刘华一下子看到了希望,但得知了这个药的价格后,随之而来的是更大的失望,“一针药需要70万元。”

第一年费用可降到140万

王梅不敢问医生这个药为什么会这么贵,“只知道这个药是进口的,一针只有5毫升。”山东省立医院的一位医生给王梅发来的信息显示,“诊断后应尽早给予治疗,于第0天,第14天,第28天和第63天给予4次符合剂量,此后每四个月给予一次维持剂量。”

“一针70万元,在我们这个县城都能买一套房子了。”王梅说,每次她看到女儿那双美丽的眼睛,都觉得很对不起她,“孩子的病是我们给她带来的,现在又因为我们没有钱,没法给她治这个病。”

从孩子生病到现在,王梅已经花了20多万元,这其中有父母给的钱,有借的钱,有通过各种方式筹的钱。王梅偷偷避开在一旁看着孩子的母亲,说还有贷款的钱。

尽管有人劝过王梅和刘华,放弃对孩子的治疗,但他们始终不肯。9月份,王梅和刘华带着女儿转院北京,孩子的相关并发症在北京的一家医院治疗后得到了好转,但最根本的SMA,始终得不到治疗。

国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍介绍,今年5月,中国初级卫生保健基金会发起了中国首个脊髓性肌萎缩症(SMA)患者援助项目,该项目为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物。这需要患者自付第一针的价格,中国初级卫生保健基金会赠送后三针。从第五针起,就变为买一针赠送一针,每隔4个月打一针。

省立医院医生给王梅发来的信息也提到,这个援助项目会降低患者的治疗费用,“第一年治疗费用由420万元降至140万元,第二年治疗费用从210万元降至105万元。”

王梅通过护理群认识了湖南的一位患儿妈妈,“她家的孩子已经打了这个针了。”这位湖南的妈妈一直在网络上直播孩子的情况,王梅一直有关注,“目前来看,她家孩子的情况比较好。”

王梅想再等两个月,看看第一批注射治疗患者的情况,“如果有效,我就是拼了命也要筹到钱给孩子治病。”

如果您想帮助这个不幸的家庭,可加刘华微信(微信号:m1205w　微信昵称:爱笑的小心妤)。

延伸阅读

罕见病药审批加快,多款拟入医保

目前在我国上市且有罕见病适应证的55种药品中,有13种罕见病,涉及的所有治疗药品,均未被纳入我国医保目录。这13种罕见病在我国影响约23万名患者,每人的年治疗费用从189元至500万元不等,中位值为20万元,大部分人需要终生用药。

值得注意的是,中国已加快罕见病药物审批进程。从2018年起,已经有9种罕见病治疗药物被国家药监局纳入优先审评审批。其中,治疗SMA的特效药审批只用了不到6个月。

今年8月,国家医保局、人力资源和社会保障部印发通知,公布了新版国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录。新版目录中,常规准入部分共新增了148个品种,已确定了128个拟谈判药品,治疗领域主要涉及癌症、罕见病等重大疾病,与企业谈判成功的药品将被纳入目录中。下一步,在征求企业谈判的意向后,最终确定谈判的药品名单,谈判成功后将纳入医保目录。

另外,日前,国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》,通知要求,各协作网成员医院应当于2019年11月1日开始病例信息登记工作。

“开展罕见病病例诊疗信息登记工作,建立信息系统收集罕见病资料,便于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状,从而为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。”中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬表示。

据新华社、第一财经等