19岁本是如花似玉的年纪，正是女孩们最娇美的时候，可是19岁的小宁(化名)却总是戴着帽子，低着头，她虽是个女孩子，却皮肤黝黑粗糙，而且还长了“胡须”。这让她很自卑，从头到脚把自己裹得严严实实，不想见任何人。家人带她四处求医，终于在哈医大二院内分泌科病房主任乔虹教授团队的诊疗下，恢复了花季女孩的本貌。

　　乔虹教授介绍，“小宁刚来就诊的时候，医生都没法分辨出是男孩还是女孩。戴着帽子低着头，皮肤黝黑粗糙，四肢的汗毛特别重，口唇处出现类似男性的‘胡须’，说话声音也很粗，看得出来她很自卑。”经过耐心问诊，乔虹教授了解到，当时19岁的小宁(化名)从未来过月经，再结合她的这些“男性化”的外貌表现，完善一系列详细的检查，结果显示小宁患有的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病，是先天性肾上腺增生症的一种。“这种病是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，染色体隐性遗传。”乔虹教授建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗，并定期复查。

　　三个月后，小宁进行第一次复查就收获了可喜的效果，开始出现了规律的月经，半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内，小宁前后到医院进行了十余次的复查，并按医嘱调整剂量，情况越来越好。

　　乔虹教授说，像小宁这样的病患，属于罕见病范畴。罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织(WHO)将其定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。无独有偶，今年35岁的冯女士(化名)感慨，“自己得了一种发病率约为九百万分之一的罕见病是不幸，但幸运的是从确诊到现在已经快十年了，在乔教授的帮助下病情控制得很好。”

　　据冯女士讲述，自2009年起她经常出现头疼，月经变得时有时无，吃中药调理也不见效。2011年8月，冯女士发烧近一个月，还出现了心慌、怕冷，头部胀痛的症状，眼睛也偶尔出现双影，更让她崩溃的是，刚27岁自己就闭经近半年了。冯女士家人带着她在省内四处求医，先后看了多个科室，却无法找到明确的病因，并且病症越来越重，她天天觉得浑身没劲儿，吃不下饭，甚至连喝一口水都想吐，一点儿声音都能让她心烦气躁。

　　为求进一步诊治，冯女士在家人的陪同下来到哈医大二院内分泌科找到乔虹教授寻求帮助。接诊后，医生为患者进行了详细的问诊和体格检查，结合实验室及垂体MRI，乔虹教授考虑冯女士患有的是一种名为“自身免疫性垂体炎”的罕见病。

　　乔虹教授用激素替代治疗即“缺什么补什么”，一段时间后，冯女士病情得到了控制，病症逐步消失。专家表示，罕见病一旦确诊，大部分罕见的患者在规范治疗下，病情都能得到改善，延缓疾病进展，并回归正常的生活。