从业二十多年的资深儿科医生仅遇到过这一例，古老而又罕见的戈谢病，虽然有药物治疗可以达到临床治愈的效果，但付出的代价则是终身服药，且每月医药费高达近5万。仅有4个多月大的宝宝小东（化名）不幸在降生后不久被诊断患上戈谢病这一罕见病，随着疾病的进展，随时都有生命危险，但由于家庭环境难以支撑长期高昂的药物费用，如今还未开展治疗。

小东与他爸爸妈妈。信息时报记者 廖温勃 摄

出生不久查出罕见病，病情进展会危及生命

小东在今年7月5日出生于梅州市大埔县人民医院，出生后20天开始发现黄疸，在当地医院多次检查后黄疸越来越严重，经抽血检测肝功能异常、肝损伤，通过药物治疗后肝功能还是偏高。在当地医院多种手段检查都无法查出致病因，肝功能指标持续增高。在小东两个半月龄时，廖韶栋夫妇在梅州市人民医院医生的建议下，带他来到广州市暨南大学附属第一医院。

儿科主任医师宋元宗教授接诊了小东。经他检查发现，小东肝脾大、生长发育落后，且转氨酶显著升高；后通过基因检测，确诊宝宝患有戈谢病。“戈谢病是一种较常见的溶酶体积贮病，属于常染色体隐性遗传。该病由于编码葡萄糖脑苷脂酶的GBA基因突变，导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。” 宋元宗教授表示，这是罕见病中的一种，发病率极低，在他从业的这二十多年间，也仅仅遇到小东这样一例。如今小东仅有5.8公斤，生长发育远远滞后于同月龄的婴儿，同时肝脾都已经受到疾病影响异常增大，放任疾病发展可能有颅内出血、脾脏破裂、甚至肝硬化等危及生命的风险。

终身服药可临床治愈，但家庭无力承担费用

不幸中的万幸是，在目前全球确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗，戈谢病就是其中之一。但高昂的价格让这个普通家庭难以承担，宋元宗教授指出，能够有效治疗戈谢病的药物被称为注射用伊米苷酶，是我国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物，“国际上有使用该药物实现戈谢病临床治愈的成功案例，但需要终生用药”。其价格非常昂贵，每支23000元，小东每月需注射两次。这意味着，在未来的人生中，小东每月需要支出近5万元的医药费用；及早发现、有药治疗，他可以像正常人一样生活。

廖韶栋夫妻来自广东省梅州市大埔县高陂镇的一个小山村，现在广州打工为生。为了照顾小东，原是司机的廖韶栋已辞去工作，仅靠妻子一个月五六千块的工资维持生活，这远远不足以承担小东长期的医疗费用。“药物仅使用1、2次是无法有明显效果的，至少需要半年到一年的时间才可让患者的病情出现改善。” 宋元宗教授表示，这也是小东如今仍未开始使用该药物治疗的原因，一旦因经济问题用药中断，意味着前期的努力都会白费。

戈谢病及治疗药物未入医保，希望得到社会救助

更让廖韶栋夫妇难受的是，戈谢病以及相关治疗药物未被纳入广东省医保的范围，这些难以承受的高昂医药费用只能靠自己筹措。小东的户口在梅州，他难以享受到我国部分城市对于戈谢病等罕见病特药特材的救助政策，广东省目前也暂未有相关的救助政策支持。廖韶栋一家也积极向公益基金等渠道求援，但效果并不理想。

“宝宝人生才刚开始，却被这一噩梦打碎，这般昂贵的治疗费，对于我们这样的普通农村家庭而言，就是天文数字。” 廖韶栋称，希望得到社会关注，保障小东的生命得以维系，帮助他的治疗走出困境，得以健康成长。