盼了4年多，家住广安城南东方街的刘玉环终于在上个月迎来了希望：女儿患的罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）终于有药可医，诺西那生钠注射液在全国5个城市同步开启患者治疗。

可是一针接近70万元，第一年治疗费用约420万元，后续维持一年210万元，终生治疗。对于她的家庭，这笔费用就是天文数字！

希望转瞬即逝，揪心之余，她想帮更多家庭避免不幸，让更多人认识、了解这种罕见病，从备孕、产检开始防范。同时，希望社会能关注罕见病患者家庭，共同为他们呼吁，从上至下完善罕见病保障机制！

担心

孩子一岁多还不会走路

2014年10月，怀着满心期待，二女儿小宝的出生给刘玉环一家带来了喜悦，她乖巧的模样，更是让全家人疼爱不已。渐渐地，家人发现了异常，很多小孩不到一岁就学会了走路，但小宝一岁多了还没学会走路。

“2015年做儿保的时候，医生说小宝大运动落后，比同龄小孩弱。” 刘玉环回忆说，她在医生的建议下，让小宝多扶着茶几练习走路，但小宝特别容易疲惫，走一会儿就累得够呛。

刘玉环说，当时每两个月，她都会带小宝去重庆复查，起初医生认为是周围神经受损开了些药。药物和日复一日的训练不但没有奏效，小宝反而走得越来越差。这让一家人忧心忡忡。

2016年9月，重庆医科大学附属儿童医院的诊断结果让刘玉环一家跌入谷底，孩子被诊断患有脊髓性肌萎缩症，简称SMA。她和丈夫也被检查出是此病的隐性基因携带者。

医生告诉她，SMA是罕见基因病，尚没有有效的治愈手段，很多患有SMA的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。患儿日后不能自主活动、吞咽困难，甚至影响呼吸，为此叮嘱她一些注意事项，千万别让孩子受累，尽力让孩子吃好、玩好。

医生的话让刘玉环的眼泪夺眶而出。想到未满两岁的小宝生命才刚刚开始，却可能活不了多久，回家途中，从未在她面前落泪的丈夫，也难掩悲痛哭了起来。

揪心

感冒都有可能危及孩子生命

震惊、悲痛，几乎把他们击垮。自小宝确诊后，刘玉环就喜欢在网上搜索各类关于SMA的消息，也是利用网络，她加入了美儿SMA关爱中心QQ群。

“群里有许多和我们一样的家庭，目前全国有2000多个家庭在群里登记。”刘玉环说，在群里，大家一起讨论孩子的病情，怎么护理孩子，相互鼓励，慢慢也就接受了这一事实。

在刘玉环看来，虽然不能保证孩子生命的长度，但是能增加孩子生命的厚度。“遇到了，全当换一种生活方式。”夫妻俩决定关掉两人经营的小店，刘玉环在家陪护孩子，丈夫一人打工赚钱。

他们明白，SMA带来的呼吸和吞咽困难随时可能危及孩子生命。“本应该买呼吸机、咳痰机，但是太贵了，要好几万元。”刘玉环说，他们只能在家中备些简单的医疗设备辅助小宝锻炼肺活量，比如口风琴、呼吸训练器等。

“一个感冒随时可能危及孩子生命，每次感冒都要住半个多月院，每次听到她咳嗽，就特别揪心。”刘玉环心有余悸地说，去年4月小宝因感冒引起肺炎，她的脸因为呼吸困难而发紫，进了医院重症监护室，“当时好怕小宝离开，好在被医生抢救了回来！”

小宝一天天地成长，今年5岁了，虽然不能走路、运动，但她非常爱学习，在家里跟着刘玉环学习拼音、加减法。

平时，小宝也积极到广安市阳光残疾儿童康复中心做免费的康复训练。该中心康复师毛娇说，小宝智力很高，也很听话，就是得了SMA，肌肉无力，做康复训练时会累得哭。

呼吁

完善产检、医保等制度

刘玉环说，SMA是婴幼儿隐形杀手。据悉，该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。

“虽然这是罕见病，但还是建议备孕的夫妻可以提前去做SMA基因检测和产前检测。”刘玉环说，目前广安不能做这项检测，只有部分有资质的医院可以做，可以到四川大学华西医院、重庆医科大学附属儿童医院等做携带者筛查，孕期也可到四川大学华西第二医院产前诊断中心做羊穿或北京协和医院等做绒穿、羊穿，“希望将SMA像唐氏筛查一样纳入常规产检项目，由医生根据孕周期安排孕妇做绒穿、羊穿。”

刘玉环还有两个愿望，希望国家能将SMA纳入罕见病保障机制，缓解特殊群体家庭压力；小宝能走进课堂，和正常孩子一样接受国家义务教育。

对此，市医保局相关工作人员表示，由于罕见病患病人群相对较少、市场需求少、研发成本高，因此治疗罕见病的药通常被形象地称为“孤儿药”。目前，诺西那生钠注射液暂未纳入基本医疗保险用药目录，我们将主动向上反映，力争早日调整完善罕见病保障机制。同时，医保也将按照尽力而为、量力而行的要求，在政策范围内做好其相关医疗保障工作。

“我们会保障每一个孩子受义务教育的权利。”市教育体育局工作人员表示，对于特殊群体，将会在入学前专业评估孩子身体状况是否适合正常入学，如果身体不允许可以通过特殊教育学校和送教上门两种形式保障孩子受教育。

省政协委员、市政协经济委副主任何跃斌，省人大代表王永生表示，将把刘玉环的“声音”带到明年两会上，推动SMA纳入常规产检项目，完善国家产检及罕见病救助机制，惠及罕见病患者和家庭。