首页 >特别关注 >人物故事
皮肤发白,头发发白,这些罕见病儿童,叫作月亮宝贝
发布时间:2020/03/07

月亮宝贝即白化病孩子,常指的是眼皮肤白化病,是一组遗传性疾病,黑色素很少或根本没有产生。人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行,黑色素分真黑色素(皮肤颜色显示为棕色或黑色)和褐黑素(皮肤颜色显示黄色)。黑色素的类型和数量决定了你的皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经发育过程中也起着作用。因此白化病患者有视力问题。


白化病的表现包括皮肤、头发、眼睛颜色和视力,即皮肤毛发发白,眼部表现:畏光、视弱、眼球震颤、斜视,眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等。

上述就是白化病嘛?

仅有眼皮肤、毛发表现的白化病,医学上称为非综合型白化病,分7型,即OCAI-7,中国人70%OCAI,10%OCA2,13%OCA4,但我院基因检查发现OCA2的患儿较多,OCA5,6,7由于报道少,只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。

除了单纯的白化病,还有一些除了眼、皮肤、毛发表现之外,随着生长发育,可能会逐步出现肺部、消化道等疾病,医学上称为综合征型白化病。主要有2种,Hermansky-Pudlak综合征和 Chediak-Higashi综合征,又可细分成10个类型。中国以白化病为表现的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1)。

何时寻求医生帮助?

在您的孩子出生时,如果医生发现头发或皮肤中缺少影响睫毛和眉毛的色素,医生很可能会要求进行眼睛检查,并密切关注您孩子的色素沉着和视力的任何变化。

如果你的白化病孩子经常流鼻血、容易擦伤或慢性感染,请联系你的医生。这些表现提示可能存在Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征,这是一种罕见但严重的疾病。需要做基因检测以明确诊断

白化病及白化病综合征注意事项:

1.终身防晒。避免10:00-15:00外出。避免光敏药物应用。

2.青春期后,每6个月~1年皮肤体检。长期皮肤自检,特别是日晒区,注意有无新发皮损、不能愈合的皮损、原皮损发生变化的皮损、伴有疼痛、瘙痒或出血的皮肤。