双肩可在胸前接触

8岁女孩得罕见病

八岁女孩欣欣（化名）长得瘦瘦小小，身高还不到1.2米，比同龄的孩子矮了好大一截，可欣欣的父母身高都不低。不久前，妈妈带欣欣来到哈尔滨市一院儿科门诊，迟瑛娇主任检查发现，原来欣欣还存在大脑门、兜齿、溜肩、第五手指短、少一横纹、双脚第二趾长、柳肩，特别是双肩可在胸前接触等一系列异常的症状，这些引起她的警惕。

经过基因检查，欣欣被诊断患上了一种发病率百万分之一的罕见病——颅骨锁骨发育不全综合征，简称颅锁综合征。

迟瑛娇主任介绍说，颅锁综合征是一种先天性骨骼系统的发育畸形，该病的典型体征是头大、面小，有怪样表情，有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟，但无智力减退。由于患者锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动，两侧均有病变时，两肩可放到胸前，这是常人无法做到的。

颅锁综合征的病因尚未明确，主要认为是先天遗传，目前尚无可以根治的办法。但是对于疾病导致的身材矮小是可以通过医学的手段加以干预的。如今经过一段时间的生长激素治疗，欣欣不但长高了，体重也有所增加。