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8岁“折叠”女孩双肩可在胸前接触!哈尔滨医生:发病率百万分之一
发布时间:2020/04/26

双肩可在胸前接触

8岁女孩得罕见病

八岁女孩欣欣(化名)长得瘦瘦小小,身高还不到1.2米,比同龄的孩子矮了好大一截,可欣欣的父母身高都不低。不久前,妈妈带欣欣来到哈尔滨市一院儿科门诊,迟瑛娇主任检查发现,原来欣欣还存在大脑门、兜齿、溜肩、第五手指短、少一横纹、双脚第二趾长、柳肩,特别是双肩可在胸前接触等一系列异常的症状,这些引起她的警惕。

经过基因检查,欣欣被诊断患上了一种发病率百万分之一的罕见病——颅骨锁骨发育不全综合征,简称颅锁综合征。

迟瑛娇主任介绍说,颅锁综合征是一种先天性骨骼系统的发育畸形,该病的典型体征是头大、面小,有怪样表情,有时身材矮小、牙齿发育不全,颅缝闭合延迟,但无智力减退。由于患者锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动,两侧均有病变时,两肩可放到胸前,这是常人无法做到的。

颅锁综合征的病因尚未明确,主要认为是先天遗传,目前尚无可以根治的办法。但是对于疾病导致的身材矮小是可以通过医学的手段加以干预的。如今经过一段时间的生长激素治疗,欣欣不但长高了,体重也有所增加。