钱江晚报·小时新闻记者 张冰清 通讯员 王雪飞 

浙江大学医学院附属儿童医院的会议室里，杭州女孩乐乐在书架前张望了好一会儿，最后抽出一本《带上妈妈去看世界》，安静地坐在妈妈怀里看了起来。 

但现实里，乐乐几乎没什么机会带上妈妈看世界，妈妈也很少带她去旅行。她今年10岁，身高仅98公分，是一名黏多糖贮积症（也称黏多糖病）患儿，这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。

当其他孩子慢慢学会走路、奔跑时，乐乐的骨骼和肌肉却在一点点变形、萎缩。她就像一朵来不及绽放就即将枯萎的花骨朵，迟迟等不到自己的春天。

乐乐在看书

5月15日是国际黏多糖日，让我们关注黏多糖贮积症患者及其家人，倾听他们多年来的困境和抗争。 

女儿查出罕见病，妈妈把自己关在房间3个月 

徐女士今年39周岁，齐刘海的娃娃头和纤细的身材让她看起来比实际年龄小很多，常年照料乐乐的辛劳似乎没有在她身上留下太多痕迹。 

但她说，“我每天晚上都会崩溃。” 

乐乐2岁那年，徐女士发现她的脊柱有点歪，辗转看了骨科、内分泌科等多个科室，最后在上海确诊为黏多糖贮积症，当时这种罕见病还无药可治。 

中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍，黏多糖贮积症患者体内缺乏一种酶——黏多糖降解酶，所以导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。乐乐属于IVA型黏多糖贮积症，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，最终将威胁生命。 

女儿确诊后，徐女士把自己一个人关进房间3个月，窗帘一拉，不分白天黑夜地哭，“不敢睡，不敢闭眼，因为一睁眼就要面对这个事实。” 

图片来源：视觉中国

只有乐乐哭闹着来找她时，她才勉强挤出苦涩的微笑，她不希望女儿看到妈妈流泪的样子。但很快，她就发现自己的伪装骗不了孩子，“她看我的眼神不对了，好像是在捉摸‘妈妈怎么了？我是不是做错了什么？’我发现我已经影响到她了，不能再这样下去，必须强迫自己走出来。” 

徐女士辞掉了原先的工作，专心照顾乐乐。她开始像以前一样带女儿去博物馆，但随着病情加重，乐乐走路的姿势变得奇怪，其他家长和孩子常常投来异样的目光。她并不躲闪，反而主动告诉对方这是什么病，消解人们的疑虑和好奇。 

“我女儿生病了，但我很爱她。”这句开场白，她不知道重复过多少遍。 

那时，乐乐走路已经越来越困难，耗尽全身力气才能迈开一步。但徐女士狠心不抱她，坚持让她多练习。和医生谈话时，她也要求女儿一起听，哪怕那些医学术语对一个孩子来说简直有如天书，“我不可能一直保护她，所以必须在还能陪伴的时候，培养她直面现实的勇气。” 

只是，每天夜深人静时，她自己的勇气就会消耗殆尽。夜里崩溃，白天振作，她就这样撑了8年。 

多次大型骨科手术，她再疼都没流一滴眼泪 

前段时间，徐女士收到一个病友家属的消息：某某某走了。这个孩子比乐乐大几岁，由于骨骼畸形压迫心肺，影响了心肺功能，最后没能救回来。 

这是很多黏多糖贮积症患者的命运，不知何时就会降临到乐乐身上，所以她必须和骨骼变形的速度赛跑。 

乐乐画的自画像

这几年，她接连做了2次髋关节置换术、1次膝关节、1次踝关节和1次脊椎手术，全都是创伤极大的骨科手术。每次手术，她住的病房里都是一片哭声，因为一般孩子都受不了手术带来的疼痛。 

只有乐乐的床位是安静的。不太了解她病情的骨科医生很好奇，问她，“你不疼吗？”她说，“疼，但我忍得住。” 

身体稍一恢复，她就嚷嚷着回学校上课。她的成绩很不错，还是校三好生，下课后桌子旁常围着一群同学找她聊天。有时候，她还颇有兴致地跟同学科普自己的病。

乐乐的三好学生奖状

乐乐最好的朋友是她同桌，一个安静、文气的小男孩，常帮她打饭、拿餐具。因为两人相处得好，老师一直让他们坐在一起。 

学校的一切都很好，除了体育课。每次体育课，她只能在教室里的瑜伽垫上活动四肢，眼巴巴地看同学们在操场上肆意奔跑。连行走都跌跌撞撞，奔跑对她来说是一个遥不可及的梦。

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从一年级到四年级，徐女士每节课都坐在教室后面的小板凳陪着女儿。担心影响学生上课，她不敢发出声响，也不能看手机，一坐就是一天，放学时手脚都是麻的。 

今年开始，陪读的任务交给了爷爷。因为经济负担过重，离开职场多年的她决定重新开始工作。乐乐的病情不允许她朝九晚五，她多方平衡后选了一份销售的工作，时间比较弹性，随时可以照顾女儿。 

病友服药后重新站立行走，她们看到了一丝希望 

每年暑假是乐乐最开心的日子，因为妈妈会带她去参加黏多糖病友夏令营，她可以和其他患儿一起在外地游玩几天。

（乐乐在18年的黏多糖夏令营上表演，她朗诵，另一个病友唱歌。）

但对徐女士来说，她更关心的是与病友家属交换护理经验，从专家口中了解疾病最新的治疗进展。在所有夏令营成员里，她尤其关注香港女孩小K。

2013年夏天，徐女士第一次在北京见到小K，当时她已经30出头，“她是我见过年纪最大的患者，之前有些医生跟我说，孩子只能活到十几岁，所以看到她我特别受鼓舞。”

在小K身上，她仿佛看到了20多年后的乐乐：体力不太好，坐着轮椅，已经无法独立行走。但至少，还活着，甚至还有一份自己的工作。 

3年后的夏令营，徐女士又在青岛见到了小K，这次她没有坐轮椅，“我们去海洋馆玩，她全程自己走路，还上下楼梯，我太震惊了！”

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后来她才知道，2014年一款治疗黏多糖贮积症的药物在美国获得FDA批准上市，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能。常年居住在美国的小K成为该药最早的一批服用者，2年用药后效果显著。 

这些年密不透光的黑暗深渊终于被撕开一道口子，一缕微光钻了进来。徐建苹决定把口子再撕得大一点。 

她四处搜索信息，踩着截止日期申请了医药公司的3期临床实验，“只要有变好的希望，我们当小白鼠也愿意。”但由于种种原因，乐乐最后还是被刷了下来，与特效药擦肩而过。 

2019年，这款药物获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，成为中国首个黏多糖贮积症药物，也是中国第一批《临床急需境外新药名单》里的品种。 

但这一次，徐女士不再兴奋，而只有满满的无奈。按照乐乐的体重，一年的药费接近200万，而且要终身服药，这个普通的家庭根本负担不起。 

邹朝春告诉钱报记者，这是绝大多数黏多糖驻积症患者，以及其他罕见病患者的窘境：没药时，盼着有药；药有了，但吃不起。他所接触的黏多糖贮积症患者中，还没有一个人有幸用上这款药。

“你的愿望是什么？”一个普通10岁孩子的回答可能是买乐高、当科学家、环游世界。而乐乐脱口而出，“吃上黏多糖的药”。 

乐乐在病床上看书

徐女士说，这些年，她一直给孩子“画饼”。没药的时候，告诉她科学家一定会研发出特效药；新药研发出来了，告诉她国内一定会引进。现在，一个个“饼”都实现了，女儿依然没有用上新药。 

药物进入医保和乐乐病情恶化，她不知道哪天将更快到来。 

专家提醒：外表异常、关节僵硬、发育落后，家长不能掉以轻心 

邹朝春医生告诉钱报记者，对于黏多糖贮积症患者来说，早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。现在，浙大儿院可通过尿筛查、基因筛查等诊断方法为罕见病患儿确诊，今年还有望开展该病的非干预性研究，将为患者提供更好的治疗。 

他提醒家长，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，不能掉以轻心，尽快到专科医院就诊、排查。 

目前，治疗黏多糖贮积症患者的药物一年要几十甚至上百万，对普通家庭来说是很大的负担，所以邹朝春等罕见病专家们也一直呼吁国家和社会早日将其纳入社会保障体系，让更多患者用上药物。

邹朝春医生说，随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善，治疗各种罕见病的药物都在慢慢的增加，越来越多的罕见病患儿会得到更好的治疗和保障。 

他希望社会各界加大对罕见病这一特殊群体的投入与关注，逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心，解决罕见病诊疗困难的现状。希望越来越多的人能够给罕见病儿童和家庭更多的理解关爱和支持，让他们生活质量更高。 

目前，浙大儿院诊断的罕见病种类可达千余种，如Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（Bardet Biedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）等。浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊、出生缺陷罕见病多学科联合门诊。 

遗传罕见病名医门诊

门诊时间：每周四、每月第一周周日上午

诊疗范围：遗传矮小和性发育不良；病态肥胖；先天性脂代谢紊乱（高脂血症）；面容特殊；多发畸形儿等遗传类疾病。通过早期诊断、早治疗，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。 

出生缺陷罕见病多学科联合门诊

门诊时间： 每周四

诊疗范围：先天性心脏病、多发畸形等不同出生缺陷及其他罕见病。通过呼吸科、消化科、神经科、肾脏科、内分泌科、心胸外科、泌尿外科等多学科大会诊，尽早明确诊断、制定干预方案。