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我想上学!泪目!合肥一6岁女童患罕见病...
发布时间:2020/06/09

本该活泼可爱玩闹的年龄,

由于患有罕见的

“脊髓性肌肉萎缩症”(简称:SMA),

6岁女孩陈士萱无法和同龄孩子一样

站立、行走,

只能由父母一刻不离在身边照管,

大多数时间只能坐在垫子上

玩耍、画画、写字。

上学读书,对于陈士萱来说只是一个奢望……

晴天霹雳:孩子不幸患上罕见病

6月8日上午,记者来到位于合肥市合作化南路某宿舍小区陈士萱家中,看见她正在做肢体康复训练,父亲陈武在一旁指导。面对镜头,她时常露出天真般的笑容。

陈士萱

“孩子9个月的时候,我们带她去医院体检,发现孩子有先天性髋关节脱位,然后医生就给孩子配了矫形架,2个月后再去医院复诊,孩子的髋关节长好了,可是去了矫形架后,却无法站立了,当时我内心里就隐约觉得事情严重了。”陈武告诉记者,后来他们去了另一家医院,在医生的建议下做了基因检测,孩子被确诊患有SMA,“我们夫妻都是基因携带者,连孩子的哥哥也是携带者。”

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征,从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终,患者可能丧失行走能力,并且难以完成呼吸和吞咽等基本生理功能,从而导致重大的医疗干预和护理帮助。目前,SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型,如果不进行治疗,大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

“孩子得了这种病,家里就像天塌了一样,当时甚至都不知道孩子能活多久,但是我们从未放弃过。孩子是我们把她带到这个世上,就要对她负责。每天还要笑着面对,不能给孩子一个健康的身体,但要努力给她个快乐的童年。”此时陈武的眼中泛起了泪花。

艰难求医:唯一特效药一针要70万

陈士萱和爸爸

陈武说,女儿患病后,全家花光了所有的积蓄,还向亲戚朋友借钱,辗转北京、上海、广州等地各大医院求医,可是每次结果都很失望,目前这种病还无药可救。“白天还好,多少次梦见孩子喊着爸爸向我跑来,然后在快要扑到我怀里的时候就摔倒了,这时从梦中惊醒,看着孩子,只能在心里说:爸爸对不起你。”

2017年,在陈武的牵头下,在安徽省成立了一个患儿家属群,名字叫“SMA同舟共济群”,陈武就是这个群的群主。陈武告诉记者,他们群里100多位患者当中,大的26岁,小的也只有4个月。在群里,大家除了分享治疗方法的同时,更多的是互相安慰、互相鼓励。

2019年2月11日,治疗SMA的特效药——“诺西那生钠注射液”正式在国内上市,这让陈武一家看到孩子生的希望。可是70万元一针的花费对于这个工薪家庭来说,无异于天文数字。

“这个药需要长期用药,打一针得70万,第一年打6针,之后每年3针。”陈武告诉记者,即便不用特效药,女儿的护理需要购置大量康复及辅助器具,如矫姿椅、站立架、矫姿鞋等,并长期坚持康复锻炼,家庭经济及医疗资源的投入同样非常大。

逆境重生:我想和其它小朋友一起上学

陈士萱和哥哥

据悉,去年,中国初级卫生保健基金会发起了中国首个SMA患者援助项目,该项目为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物。这需要患者自付第一针的价格,中国初级卫生保健基金会赠送后三针。从第五针起,就变为买一针赠送一针,每隔4个月打一针。按三年的费用计算,患者平均一年需要支付120万左右的费用。这对于普通家庭而言,依然无力承担。

“目前安徽已将这种罕见病纳入大病保险报销范围之内,70万一支费用,报销额度最高可以达到50万,每一年大概费用在十五万到二十万左右。”陈武说,今年5月,女儿已用上了药,“希望国家给予特殊政策支持,将这种救命药尽快纳入医保,让更多的孩子能够用上药。”

采访中记者了解到,有的家庭四处借钱,而有的家庭已经开始卖房子,就是希望能够早点给孩子用上这个特效药。陈武说:“如果我们的孩子早用药,基本上都是可以康复的。”

“她喜欢看书、写字,和其他小孩一样喜欢玩,喜欢玩具。”陈武告诉记者,虽然女儿身体不好,但智力还好,一般性的也知道一点,足以令他们很欣慰。面对着镜头,陈士萱艰难地说出她心中的愿望:“我想和其它小朋友一起上学。”