本该活泼可爱玩闹的年龄，

由于患有罕见的

“脊髓性肌肉萎缩症”（简称：SMA），

6岁女孩陈士萱无法和同龄孩子一样

站立、行走，

只能由父母一刻不离在身边照管，

大多数时间只能坐在垫子上

玩耍、画画、写字。

上学读书，对于陈士萱来说只是一个奢望……

晴天霹雳：孩子不幸患上罕见病

6月8日上午，记者来到位于合肥市合作化南路某宿舍小区陈士萱家中，看见她正在做肢体康复训练，父亲陈武在一旁指导。面对镜头，她时常露出天真般的笑容。

陈士萱

“孩子9个月的时候，我们带她去医院体检，发现孩子有先天性髋关节脱位，然后医生就给孩子配了矫形架，2个月后再去医院复诊，孩子的髋关节长好了，可是去了矫形架后，却无法站立了，当时我内心里就隐约觉得事情严重了。”陈武告诉记者，后来他们去了另一家医院，在医生的建议下做了基因检测，孩子被确诊患有SMA，“我们夫妻都是基因携带者，连孩子的哥哥也是携带者。”

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生理功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。目前，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

“孩子得了这种病，家里就像天塌了一样，当时甚至都不知道孩子能活多久，但是我们从未放弃过。孩子是我们把她带到这个世上，就要对她负责。每天还要笑着面对，不能给孩子一个健康的身体，但要努力给她个快乐的童年。”此时陈武的眼中泛起了泪花。

艰难求医：唯一特效药一针要70万

陈士萱和爸爸

陈武说，女儿患病后，全家花光了所有的积蓄，还向亲戚朋友借钱，辗转北京、上海、广州等地各大医院求医，可是每次结果都很失望，目前这种病还无药可救。“白天还好，多少次梦见孩子喊着爸爸向我跑来，然后在快要扑到我怀里的时候就摔倒了，这时从梦中惊醒，看着孩子，只能在心里说：爸爸对不起你。”

2017年，在陈武的牵头下，在安徽省成立了一个患儿家属群，名字叫“SMA同舟共济群”，陈武就是这个群的群主。陈武告诉记者，他们群里100多位患者当中，大的26岁，小的也只有4个月。在群里，大家除了分享治疗方法的同时，更多的是互相安慰、互相鼓励。

2019年2月11日，治疗SMA的特效药——“诺西那生钠注射液”正式在国内上市，这让陈武一家看到孩子生的希望。可是70万元一针的花费对于这个工薪家庭来说，无异于天文数字。

“这个药需要长期用药，打一针得70万，第一年打6针，之后每年3针。”陈武告诉记者，即便不用特效药，女儿的护理需要购置大量康复及辅助器具，如矫姿椅、站立架、矫姿鞋等，并长期坚持康复锻炼，家庭经济及医疗资源的投入同样非常大。

逆境重生：我想和其它小朋友一起上学

陈士萱和哥哥

据悉，去年，中国初级卫生保健基金会发起了中国首个SMA患者援助项目，该项目为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物。这需要患者自付第一针的价格，中国初级卫生保健基金会赠送后三针。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。按三年的费用计算，患者平均一年需要支付120万左右的费用。这对于普通家庭而言，依然无力承担。

“目前安徽已将这种罕见病纳入大病保险报销范围之内，70万一支费用，报销额度最高可以达到50万，每一年大概费用在十五万到二十万左右。”陈武说，今年5月，女儿已用上了药，“希望国家给予特殊政策支持，将这种救命药尽快纳入医保，让更多的孩子能够用上药。”

采访中记者了解到，有的家庭四处借钱，而有的家庭已经开始卖房子，就是希望能够早点给孩子用上这个特效药。陈武说：“如果我们的孩子早用药，基本上都是可以康复的。”

“她喜欢看书、写字，和其他小孩一样喜欢玩，喜欢玩具。”陈武告诉记者，虽然女儿身体不好，但智力还好，一般性的也知道一点，足以令他们很欣慰。面对着镜头，陈士萱艰难地说出她心中的愿望：“我想和其它小朋友一起上学。”