“今天脚还疼吗？”在王昊儿时记忆中，母亲每次在校园门口接他时，开口永远都是这句关心他的话。

王昊遗传了母亲身上的很多优点，但也遗传了一种时不时就会“脚疼”的毛病。直到31岁那年因病入院，王昊才知道自己得了一种名叫“法布雷”的X伴性遗传性疾病。

在中国，和王昊一样被确诊为法布雷病这种罕见病的患者有超过300人，并且多数患有法布雷病的家庭中，都至少有2名法布雷病患者。王昊和他的母亲，就是这样的情况。

患病人数少，在确诊和治疗上，也意味着要面临更大的难度、花费更长的时间以及承担更多的费用。

法布雷病仅仅只是全世界已知的7000多种罕见病中的一种。然而当极少的患者人数加上不断递增的罕见病病种，罕见病患者群体的人数却在不断壮大。

从发病到确诊再到治疗，每一位罕见病患者，都要经历着相同的求生之路。并且，只有极少数患者才能最终等来对症药物的治疗，而这也仅仅只是第一步。从有药吃到吃的对，再到吃得起，罕见病患者仍有很长的一段路要走。

由于罕见病的确诊难度大，部分罕见病患者及其家庭在确诊前，甚至就已花光了积蓄，出现因病致贫和因病返贫的局面。即使在有药可治的前提下，罕见病患者仍将长期面临高昂的药价以及副作用、耐药性等问题。

为了破解罕见病患者吃得起“救命药”的难题，今年全国“两会”期间，全国政协委员、北京大学第一医院丁洁呼吁，应建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制，“1”是指《第一批罕见病名录》相关药物纳入医保，“4”是指政府部门建立罕见病专项救助项目、整合慈善基金等社会资源、引入商业保险以及罕见病患者个人支付，以风险共担机制进而解决罕见病患者的救治困境。但要达到这一目标，仍需多部门的共同协作和努力。

“不幸中的万幸”

2020年6月6日，对于法布雷病患者极具标志性意义，这一刻似乎就像是生命有资格可以按下延续键：中国首个获批用于被确诊为法布雷病患者的药物“法布赞”在国内上市，并已于5月在全国十余个城市开始供药。这些供药的城市中，就包括王昊生活的上海市。

对于一名罕见病患者而言，王昊是幸运的。

目前，全世界已知的罕见病达7000多种，但仅有约1%的罕见病有特效药可以治疗，那也就意味着，有9成多的罕见病患者陷入了无药可吃、无药可治的绝境。

而王昊在确诊患有法布雷病一年后，就等到了专门治疗法布雷病的药物上市，这不得不说是“不幸中的万幸”。

当然，这也得益于近些年国家对于罕见病进口药、创新药在制度层面、机制层面和政策层面所做出的努力。2019年3月，国家药品监督管理局提出对临床急需的境外新药建立专门的审评机制，其中罕见病治疗药品的审批时间为3个月内审结。这样的“中国速度”是像“法布赞”一样的罕见病治疗药品能够顺利通过审评快速上市的主要原因之一。

“我们国家和西方发达国家相比，罕见病药物研发方面还存在短板。”国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳说。为了鼓励药企研发罕见病药物，政府不断放宽政策予以支持，科技部等部门在立项加大科研投入，财政方面也加大了投资。

电影《我不是药神》让很多人从中了解到仿制药，按照世界卫生组织等出台的相关要求，创新药只有过了专利期后才能生产仿制药。国内完全遵照上述要求，而作为仿制药的大国的印度，其法律法规与国内相比区别很大。另外，与其相比，国内仿制药的仿制水平和技术力量也存在一定差距。

“以需求为导向，鼓励仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品。”2018年3月，国务院办公厅就曾在下发的《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》中，鼓励罕见病治疗药品的仿制和研发。

最近几年，国家相继出台一系列有关罕见病治疗药物的利好政策，都是为了能够让和王昊一样的罕见病患者能够早日吃上“救命药”。

31年才被确诊的患者

打从记事儿起，王昊就始终被经常性的手足疼痛所困扰。直到2019年年初，31岁的王昊在一次公司体检时，被查出患有较重的慢性肾脏病，经过一段时间治疗，本以为控制住病情的王昊却在一次肾脏病随访时，被医生告知可能患有法布雷病。

对于这个从未听说过的疾病，王昊对它的最初认知全部来自于网络词条解释。在医生还未确诊前，王昊就已经肯定他患有法布雷病，依据就是词条解释中一条从小到大一直都伴随着他的怪毛病——“手足末端神经剧烈疼痛”。

“孩子生下来很快身上就有血管角质瘤，但这个角质瘤不痛不痒，只会导致孩子夏天不怎么出汗，或者出汗少、出汗异常，从家长个人的感觉来说也不觉得是病，可能觉得是个人体质问题。”北京协和医院儿童内分泌遗传代谢科主任医师邱正庆说。除了手足末端神经剧烈疼痛外，一些其他症状在早期也并不会引起家长的注意，法布雷病的早期诊断问题之所以成为问题，是因为它的表现在早期不具有特点。“法布雷病有它的特殊性，光看临床表现不能百分之百确诊。”

罕见病难确诊，是摆在医生和罕见病患者面前最大的阻碍。甚至在极端的罕见病确诊病例中，有患者长达31年才最终确诊，不仅延误了病情，也让患者感到身心俱疲。

“跨学科才能解决罕见病的诊疗。”王琳说。罕见病的发病率和患病率都很低，并且每一种罕见病都涉及侵害患者的多个器官和系统，也就导致一个患者可能需要两个以上的学科专家进行会诊，而这样的客观实际不仅是中国罕见病诊疗上的困难，也是世界性的。

对于像王昊这样的罕见病患者，即使生活在上海这样医疗资源比较集中的城市，确诊起来仍旧十分困难。而对于一些生活在三四线城市的罕见病患者而言，更是难上加难。

“医疗资源分布不均造成罕见病诊疗的困难。”王琳说。为了解决这个问题，国家提出了分级诊疗制度，尤其是三级诊疗制度，也就是要完善一级医院的科学攻关和疑难病、罕见病的诊断问题，同时督促加强二级医院设社区医院医生的罕见病培训和教育。

目前，国家卫健委已整合全国的医疗资源建立了罕见病全国诊疗协作网，全国由北京协和医院牵头，各省市另由一个三级医院牵头，协作单位超过两百多家。“关键是三级诊疗、分级诊疗制度虽然在国家法律和制度上非常明确，可是在执行起来还是有很多困难。”王琳说。

而另外一个解决确诊难的方式就是对临床医生进行罕见病教育培训，在2019年，北京医学会罕见病分会和医学会联合基金会邀请全国各地的专家和医生，开展了第一期罕见病知识培训班。虽然第一次只培训了10个罕见病病种，与罕见病总数差距很大，但这只是罕见病培训迈出的第一步。

“1加4大于5”

王昊的母亲退休前是一名纺织女工，在缝纫机前缝棉袜一坐就是30年。退休后，王昊的母亲喜欢上了广场舞、旅游和网购。当王昊被确诊为患有法布雷病后，他的一日三餐成了母亲一天中最要紧的事。而在王昊心里，更为要紧的事就是他和母亲都能吃得上治疗法布雷病的药。

一个成年法布雷病患者每年需要花费超过百万元服用治疗法布雷病的特效药，并且需终身服用，这对于一个有两名法布雷病患者的家庭而言，无疑是雪上加霜。

王昊有一个“切手指”的比喻。如果他与母亲之间，家中仅能够维持一个人服用法布雷病特效药，王昊敢肯定母亲一定会把这个活下去的机会让给自己，选择“切自己的手指”，而王昊想保护好他和母亲的“手指”都不受伤害。

“罕见病不是所有的药都是天价药，但是有相当多的罕见病治疗药物是非常贵的，有的达到每年几百万。”全国政协委员、北京大学第一医院丁洁说。“很多数据都显示，罕见病在因病致贫、因病返贫中，占到相当大的比例。”

随着我国罕见病整体工作的不断推进，药物可及性也在一步步地得到落实。为了解决罕见病患者能够吃得起“救命药”的难题，经过多年反复探讨，今年全国“两会”期间，丁洁提出了罕见病医疗保障的“1+4”多方支付机制，她希望能够建立健全我国罕见病医疗保障机制，并能在我国落地实施。

其中，“1+4”多方支付机制的前提和核心就是“1”，“1”是指首先将第一批罕见病目录的相关药物逐步纳入国家基本用药目录。而“4”是支撑和理念，指统筹四个方面的工作，包括建立罕见病专项救助，可以国家和省级两级专项支持，并由省级统筹；整合社会、慈善基金等资源；引进商业保险；以及患者个人支付的多方共付机制。

“在这样一个多层面、多部门的协作机制下，罕见病的医疗保障才能够相对持久地开展下去。”丁洁强调说。探索国际上比较成熟的风险共担机制保证罕见病患者都能吃得起“救命药”，如在落地实施过程中，“1+4”多方支付的比例要结合不同省市、不同的罕见病、不同的药价等情况因地制宜，最终的目的就是动员更多方面的资金参与多方共付，减轻罕见病患者的治疗费用负担。