首页 >特别关注 >人物故事
13岁女孩双腿水肿,竟然是这种基因变异导致的家族性罕见病
发布时间:2020/07/10

近日,山东大学第二医院儿内三科通过肝活检组织病理检查及trio加深全外显子基因监测技术,为一例以“双下肢水肿”为首发症状的肝硬化患儿明确了诊断,为后续治疗提供依据。

该患儿是一名13岁的女孩,因双下肢轻度水肿前来就诊,查体见皮肤巩膜轻度黄染,完善辅助检查提示存在肝功能异常、血小板降低、轻度贫血。入院后,经影像学检查提示患儿存在肝硬化及门脉高压,并继发脾功能亢进、凝血功能异常。排除肿瘤、感染及药物毒物所致、自身免疫性肝病、门脉海绵样变性等常见情况后,考虑遗传代谢病或药物性肝损害可能大。经与感染/肝病科、儿外科反复会诊讨论,6月12日,医院外送trio加深全外显子基因检测;6月20日,为患儿行经皮B超引导下肝穿刺活检技术。综合病理报告及基因检测结果,提示ABCB4基因符合杂合变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症诊断成立。

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组异质性常染色体隐性遗传疾病,常于婴儿期及儿童时期发病,并进展为终末期肝病甚至死亡。临床以严重肝内胆汁淤积为主要特征,患儿多表现渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍。目前PFIC发病率尚无确切报道,有研究在婴儿及儿童肝内淤积症中,PFIC约占12%-13%。内科药物治疗可以改善临床症状,提高生活质量,但后期大部分患者仍需进行肝移植。

该患儿症状隐匿,1年前首次发现双下肢水肿,但未予重视,希望家长们能够尽早察觉相关症状,尽快找到合适的医院,这是“早发现”的关键一环,也是罕见病防治的“基石”。