近日，山东大学第二医院儿内三科通过肝活检组织病理检查及trio加深全外显子基因监测技术，为一例以“双下肢水肿”为首发症状的肝硬化患儿明确了诊断，为后续治疗提供依据。

该患儿是一名13岁的女孩，因双下肢轻度水肿前来就诊，查体见皮肤巩膜轻度黄染，完善辅助检查提示存在肝功能异常、血小板降低、轻度贫血。入院后，经影像学检查提示患儿存在肝硬化及门脉高压，并继发脾功能亢进、凝血功能异常。排除肿瘤、感染及药物毒物所致、自身免疫性肝病、门脉海绵样变性等常见情况后，考虑遗传代谢病或药物性肝损害可能大。经与感染/肝病科、儿外科反复会诊讨论，6月12日，医院外送trio加深全外显子基因检测；6月20日，为患儿行经皮B超引导下肝穿刺活检技术。综合病理报告及基因检测结果，提示ABCB4基因符合杂合变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症诊断成立。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组异质性常染色体隐性遗传疾病，常于婴儿期及儿童时期发病，并进展为终末期肝病甚至死亡。临床以严重肝内胆汁淤积为主要特征，患儿多表现渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍。目前PFIC发病率尚无确切报道，有研究在婴儿及儿童肝内淤积症中，PFIC约占12%-13%。内科药物治疗可以改善临床症状，提高生活质量，但后期大部分患者仍需进行肝移植。

该患儿症状隐匿，1年前首次发现双下肢水肿，但未予重视，希望家长们能够尽早察觉相关症状，尽快找到合适的医院，这是“早发现”的关键一环，也是罕见病防治的“基石”。