续命药一针70万，父母没有放弃

两岁男童患上脊髓性肌萎缩，一年治疗费上百万元;因研发成本高等因素，罕见病药价昂贵

过2岁生日的诺诺。资料图/受访者提供

近70万元一针的天价药“诺西那生钠注射液”。

孩子患上罕见病，每年治疗费用高达百万元，你会如何选择?

来自湖南宁乡的这对夫妻，义无反顾地选择了坚持治疗。

目前，国际确认的罕见病近7000种，包括渐冻症、“玻璃人”等，仅约5%罕见病有治疗方法。

潇湘晨报记者 张树波 实习生 申晟 长沙报道

2岁多的诺诺患上了脊髓性肌萎缩(简称SMA)，一针特效药费用近70万元，需要长期治疗，一年下来治疗费用上百万元……在高昂的费用面前，诺诺的父母选择坚持。日前，在省儿童医院神经内科病房，诺诺正和爸爸妈妈等待着第四针的注射，完成这次的注射后，小诺诺的注射周期就可以延长了。

他们说，希望孩子可以拥有生活自理的尊严，拥有健康人一样的生活。他们也期望，这种特效药能尽快纳入医保，给SMA患儿的家庭带来更大的希望。

2岁男童患罕见病下肢无力

2岁多的诺诺家住宁乡。在他十个月大时，原本已经可以正常爬行的他，突然出现了下肢无力的症状，在当地的医院检查无果后，医生建议家长带诺诺到省儿童医院再次检查。

在省儿童医院，经过一系列排查后，诺诺在一岁时被确诊为脊髓性肌萎缩(简称SMA)。这是一种儿童罕见病，在新生儿中的发病率约为万分之一到六千分之一。

“我们从来没有想过放弃。”诺诺的爸爸喻先生说，他和妻子在深圳工作，儿子一直由父母照顾，自从诺诺确诊后，他们一直没有放弃孩子的治疗。通过多方途径，他们了解到有一种特效药，只是费用比较昂贵。

“一针将近70万元，而且要长期治疗。”为了筹措孩子的治疗费用，喻先生和妻子留在深圳拼命工作，年过六旬的爷爷重新从事建筑旧业，每天奔波于工地间。谈到儿子的病，喻先生红了眼眶。他说，每次跟孩子在一起，看着他和同龄的孩子相比，软软的没有力气的身体，努力也走不了路的样子，心里就隐隐作痛，“我们一心只想着怎么样才能挣更多的钱，怎么样才能筹到钱让孩子继续治疗下去。”

希望这款特效药纳入湖南医保

喻先生说，患脊髓性肌萎缩的孩子，往往有着较同龄人更高的智力，儿子想念爸爸妈妈时，会找爷爷奶奶帮助和爸爸视频，在视频中诺诺会和自己说，“爸爸，我想和你聊一聊”。

今年5月份，诺诺父母用保险理赔款和自家存款，为诺诺购买诺西那生钠注射液。7月，诺诺完成了负荷期两个月四次的全部注射(基金会支持下，买一针送三针)，此后，他的注射周期将改为三个月一次。

经过两个月的治疗，诺诺的身体机能有了极大的进步。“在注射第一针到现在的两个月里，诺诺从原来的不能翻身、只能拖着下半身行走，到现在可以自主翻身并能够短暂地完成平板支撑。”喻先生表示，这对他们来说是以前想都不敢想的。为了孩子的健康，他们最终选择继续治疗。

据了解，这种药物需要患者终生注射，负荷期之后，诺诺仍需要每三个月注射一次，巨额的医药费用成了压在一家人身上的大山。喻先生说，他和妻子加入了SMA病友群，全国的SMA病友经常在群里讨论各自孩子的病情，他们了解到，在广东佛山，诺西那生钠注射液已经被纳入了医保范围，“普通家庭难以负担，我们就期望着在湖南也能尽快纳入医保。”

释疑

70万元一针，到底是什么药

省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，属于儿童罕见病，在新生儿中的发病率约为万分之一到六千分之一。SMA会导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。目前SMA分为SMA-I型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。小诺诺丧失了行走能力，属于Ⅱ型。

在很长的一段时间里，SMA被认为是不治之症，此前对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而诺西那生钠注射液的出现，给患儿带来了希望。据悉，诺西那生钠注射液于2011年开始临床研究，针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率，改变疾病进程。诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一治疗脊髓性肌萎缩症药物。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药”。目前药源主要依靠从国外进口，也因为研发成本高、市场需求小等原因，价格昂贵。

作为罕见病的特效新药，诺西那生钠注射液的价格十分高昂，达到了近70万元一支。吴丽文表示，现在由于有基金会的支持，首次注射药物时的价格是69.7万一支，买一支送三支，此后则是买一支送一支。

仅约5%罕见病有治疗方法

罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰至1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近7000种，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)等等。

目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于早期阶段，研究罕见疾病的机构、专家少，大部分罹患罕见病患者治疗周期长，治疗效果不明显。据统计，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，还有20%是环境等因素导致。

“孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，据研究发现，平均每一个健康夫妇会有约2.8个罕见病致病基因，如果两个同样的致病基因夫妻双方都有，生下来的孩子有1/4是罕见病患者，因此遗传学筛查变得尤为重要。

如何在源头上减少遗传罕见病的发病率?“到目前为止预防罕见病一级预防是最好手段。”中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授认为，近年来，医院遗传咨询门诊量非常大，由于遗传病一般发病较早，过去一般通过超声、磁共振判断胎儿有无患病性状，属于二级预防，真正达到一级预防就是通过PGT(植入前的遗传学检测)。简单讲，在宝宝还是胚胎时期，在体外诊断胚胎是否携带家族遗传性致病基因，然后再放到子宫里面去妊娠，不会到将来产生问题再流产。

“罕见病真正有办法治疗的也不到5%。”卢光琇教授表示，罕见病发病率不高，但是发病以后能够治疗好的非常少，这给家庭和自己带来很大的负担。如今，通过对胚胎植入前遗传学检测，提早干预，可以保证生出一个健康的孩子。

4月1日起两种罕见病药物纳入医保

今年3月11日，省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》(以下简称“通知”)。通知指出，4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。

戈谢病和庞贝病，分别是什么病?

省儿童医院的郑敏翠教授介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，导致患者血液、器官、骨骼受累，并发生进行性恶化，儿科、血液科多见。她坦言，目前医生、检验人员对戈谢病的认识还不足，相关的确诊检测需要送到省外做检测，很容易耽误病情治疗。

目前治疗戈谢病的药物主要是注射用伊米苷酶，治疗庞贝病的药物是注射用阿糖苷酶α。然而这两种药物均为进口，价格高昂。以一个15公斤重的戈谢病患儿为例，患者需要每两周用一次药，也就是一个月用两次药，那么一年的费用就超过100万元。体重愈高则用药剂量加大，费用相应愈高。达到一定效果后减少剂量，但仍需终生用药。如此“天价”费用，大多数家庭都无法负担。

“庞贝病发病率大概在四万到五万分之一。”中南大学湘雅医院的杨欢教授表示，它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，起病的原因非常多，所以对于医生而言诊断起来异常难。

“目前湖南共有3名庞贝病患者以及7名戈谢病患者正接受持续治疗。”湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授表示，医保改革对于罕见病的关怀迈出了重要一步，原本很多家庭根本用不起这个药。纳入医保报销后，患者省了至少50%的费用，“现在自己出8万～10万元，基本能维持生命”。