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70万一针"续命药"! 罕见病男童父亲:我们从来没有想过放弃
发布时间:2020/07/16

续命药一针70万,父母没有放弃

两岁男童患上脊髓性肌萎缩,一年治疗费上百万元;因研发成本高等因素,罕见病药价昂贵

过2岁生日的诺诺。资料图/受访者提供

近70万元一针的天价药“诺西那生钠注射液”。

孩子患上罕见病,每年治疗费用高达百万元,你会如何选择?

来自湖南宁乡的这对夫妻,义无反顾地选择了坚持治疗。

目前,国际确认的罕见病近7000种,包括渐冻症、“玻璃人”等,仅约5%罕见病有治疗方法。

潇湘晨报记者 张树波 实习生 申晟 长沙报道

2岁多的诺诺患上了脊髓性肌萎缩(简称SMA),一针特效药费用近70万元,需要长期治疗,一年下来治疗费用上百万元……在高昂的费用面前,诺诺的父母选择坚持。日前,在省儿童医院神经内科病房,诺诺正和爸爸妈妈等待着第四针的注射,完成这次的注射后,小诺诺的注射周期就可以延长了。

他们说,希望孩子可以拥有生活自理的尊严,拥有健康人一样的生活。他们也期望,这种特效药能尽快纳入医保,给SMA患儿的家庭带来更大的希望。

2岁男童患罕见病下肢无力

2岁多的诺诺家住宁乡。在他十个月大时,原本已经可以正常爬行的他,突然出现了下肢无力的症状,在当地的医院检查无果后,医生建议家长带诺诺到省儿童医院再次检查。

在省儿童医院,经过一系列排查后,诺诺在一岁时被确诊为脊髓性肌萎缩(简称SMA)。这是一种儿童罕见病,在新生儿中的发病率约为万分之一到六千分之一。

“我们从来没有想过放弃。”诺诺的爸爸喻先生说,他和妻子在深圳工作,儿子一直由父母照顾,自从诺诺确诊后,他们一直没有放弃孩子的治疗。通过多方途径,他们了解到有一种特效药,只是费用比较昂贵。

“一针将近70万元,而且要长期治疗。”为了筹措孩子的治疗费用,喻先生和妻子留在深圳拼命工作,年过六旬的爷爷重新从事建筑旧业,每天奔波于工地间。谈到儿子的病,喻先生红了眼眶。他说,每次跟孩子在一起,看着他和同龄的孩子相比,软软的没有力气的身体,努力也走不了路的样子,心里就隐隐作痛,“我们一心只想着怎么样才能挣更多的钱,怎么样才能筹到钱让孩子继续治疗下去。”

希望这款特效药纳入湖南医保

喻先生说,患脊髓性肌萎缩的孩子,往往有着较同龄人更高的智力,儿子想念爸爸妈妈时,会找爷爷奶奶帮助和爸爸视频,在视频中诺诺会和自己说,“爸爸,我想和你聊一聊”。

今年5月份,诺诺父母用保险理赔款和自家存款,为诺诺购买诺西那生钠注射液。7月,诺诺完成了负荷期两个月四次的全部注射(基金会支持下,买一针送三针),此后,他的注射周期将改为三个月一次。

经过两个月的治疗,诺诺的身体机能有了极大的进步。“在注射第一针到现在的两个月里,诺诺从原来的不能翻身、只能拖着下半身行走,到现在可以自主翻身并能够短暂地完成平板支撑。”喻先生表示,这对他们来说是以前想都不敢想的。为了孩子的健康,他们最终选择继续治疗。

据了解,这种药物需要患者终生注射,负荷期之后,诺诺仍需要每三个月注射一次,巨额的医药费用成了压在一家人身上的大山。喻先生说,他和妻子加入了SMA病友群,全国的SMA病友经常在群里讨论各自孩子的病情,他们了解到,在广东佛山,诺西那生钠注射液已经被纳入了医保范围,“普通家庭难以负担,我们就期望着在湖南也能尽快纳入医保。”

释疑

70万元一针,到底是什么药

省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文介绍,脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病,属于儿童罕见病,在新生儿中的发病率约为万分之一到六千分之一。SMA会导致严重的肌肉萎缩、无力,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,最终可能丧失行走能力,并出现呼吸、吞咽障碍。目前SMA分为SMA-I型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型,如果不进行治疗,大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。小诺诺丧失了行走能力,属于Ⅱ型。

在很长的一段时间里,SMA被认为是不治之症,此前对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而诺西那生钠注射液的出现,给患儿带来了希望。据悉,诺西那生钠注射液于2011年开始临床研究,针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率,改变疾病进程。诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一治疗脊髓性肌萎缩症药物。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗药物的研发,因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药”。目前药源主要依靠从国外进口,也因为研发成本高、市场需求小等原因,价格昂贵。

作为罕见病的特效新药,诺西那生钠注射液的价格十分高昂,达到了近70万元一支。吴丽文表示,现在由于有基金会的支持,首次注射药物时的价格是69.7万一支,买一支送三支,此后则是买一支送一支。

仅约5%罕见病有治疗方法

罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织的定义,是指患病率低于0.65‰至1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病近7000种,包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)等等。

目前,国内对罕见疾病的研究、治疗还处于早期阶段,研究罕见疾病的机构、专家少,大部分罹患罕见病患者治疗周期长,治疗效果不明显。据统计,罕见病80%以上是遗传性的缺陷,还有20%是环境等因素导致。

“孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示,据研究发现,平均每一个健康夫妇会有约2.8个罕见病致病基因,如果两个同样的致病基因夫妻双方都有,生下来的孩子有1/4是罕见病患者,因此遗传学筛查变得尤为重要。

如何在源头上减少遗传罕见病的发病率?“到目前为止预防罕见病一级预防是最好手段。”中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授认为,近年来,医院遗传咨询门诊量非常大,由于遗传病一般发病较早,过去一般通过超声、磁共振判断胎儿有无患病性状,属于二级预防,真正达到一级预防就是通过PGT(植入前的遗传学检测)。简单讲,在宝宝还是胚胎时期,在体外诊断胚胎是否携带家族遗传性致病基因,然后再放到子宫里面去妊娠,不会到将来产生问题再流产。

“罕见病真正有办法治疗的也不到5%。”卢光琇教授表示,罕见病发病率不高,但是发病以后能够治疗好的非常少,这给家庭和自己带来很大的负担。如今,通过对胚胎植入前遗传学检测,提早干预,可以保证生出一个健康的孩子。

4月1日起两种罕见病药物纳入医保

今年3月11日,省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》(以下简称“通知”)。通知指出,4月1日起,治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理,在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用,按70%的比例报销,在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。

戈谢病和庞贝病,分别是什么病?

省儿童医院的郑敏翠教授介绍,戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病,导致患者血液、器官、骨骼受累,并发生进行性恶化,儿科、血液科多见。她坦言,目前医生、检验人员对戈谢病的认识还不足,相关的确诊检测需要送到省外做检测,很容易耽误病情治疗。

目前治疗戈谢病的药物主要是注射用伊米苷酶,治疗庞贝病的药物是注射用阿糖苷酶α。然而这两种药物均为进口,价格高昂。以一个15公斤重的戈谢病患儿为例,患者需要每两周用一次药,也就是一个月用两次药,那么一年的费用就超过100万元。体重愈高则用药剂量加大,费用相应愈高。达到一定效果后减少剂量,但仍需终生用药。如此“天价”费用,大多数家庭都无法负担。

“庞贝病发病率大概在四万到五万分之一。”中南大学湘雅医院的杨欢教授表示,它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病,起病的原因非常多,所以对于医生而言诊断起来异常难。

“目前湖南共有3名庞贝病患者以及7名戈谢病患者正接受持续治疗。”湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授表示,医保改革对于罕见病的关怀迈出了重要一步,原本很多家庭根本用不起这个药。纳入医保报销后,患者省了至少50%的费用,“现在自己出8万~10万元,基本能维持生命”。