温州网讯 近日，温医大附属二院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科来了一个蓝色巩膜的男孩子。他牙齿发育不全，身上尺骨鹰嘴处、左前臂及左肘等多处均可见手术瘢痕，庆幸的是其他方面的发育还算正常。这个男孩叫天天(化名)，今年14岁，这已经是他第4次去该科住院了，天天反复骨折3年多，确诊成骨不全症2年半。“成骨不全症，左尺骨鹰嘴骨折术后，右尺骨鹰嘴骨折术后，左桡骨远端骨折术后，左胫骨结节撕脱性骨折术后”，看到天天这一连串的骨折术后单时，没人不心疼这个14岁的小男孩。

　　2017年，天天在温医大附属二院育英儿童医院骨科进行了骨折手术治疗，后经儿童内分泌遗传代谢科主任、主任医师单小鸥会诊，考虑是“成骨不全症”，手术恢复后便在该科进行后续治疗。天天需要每年用唑来膦酸盐，分2-4次静脉注射以改善骨质疏松，目前已完成了第四次唑来膦酸针治疗。治疗后的天天两年来未出现过再次骨折，生活质量明显提高。

　　“成骨不全症又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征、脆骨病、原发性骨脆症及骨膜发育不良、成骨不全、瓷娃娃，是由于胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱易骨折、蓝巩膜、耳聋、关节松弛、骨头畸形生长、身材矮小等为主要表现的先天性遗传性疾病。”副主任医师卢一丽介绍，该病属于一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。“成骨不全症的患者就像娃娃一样娇小可爱，但一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折，如同瓷娃娃一般。约90%以上的患者都会出现蓝巩膜，这是因为患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色。甚至有些患儿还会出现耳聋、头面部畸形、身材矮小甚至侏儒等症状，影响他们的日常生活。”

　　单小鸥说，今年上半年，科室总共收治了8例成骨不全症的患儿，其中首次发现的有4例。这些患儿基本都是以反复骨折为主要症状入院的，不少患儿都进行过骨科手术治疗，又因反复骨折就诊，最终经基因检测确诊为成骨不全症，在儿童内分泌遗传代谢科进一步治疗。像7月份，科室就收治了一个反复骨折8年、2次手术史的患儿。该病的治疗方针是预防骨折，需将患儿骨折的概率降到最低，同时还要防止长期卧床引起的并发症；药物治疗包括二磷酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3；可佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形，畸形严重者可采取手术矫正畸形，改善负重力线。