小强7个月大时做了“双足多趾、巨趾修复术”、 1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”，3岁时又在一大医院做了“脊髓栓系手术”，先后辗转6家医院就诊，在3家不同医院行手术，从小强出生后，家长便带他四处求医，均未确诊，每次治疗也只能对症治疗。

“我家小孩究竟得的是什么病？为什么全身有这么多毛病？”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。近日，小强到湖南省儿童医院皮肤科就诊，门诊医生当即就考虑小强可能是某个复杂的罕见病，随后收住院，诊断为“CLOVES综合征”。

CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣和骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。目前，国内仅报道3例，国外累计报道200多例。

湖南省儿童医院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示，“CLOVES综合征是一种罕见病，早期诊断早期治疗非常重要，多年来一直无特效药。最新研究表明该病与PIK3CA基因突变有关，该基因突变会导致mTOR过度激活，细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制mTOR的激活，理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论，接下来准备给小强口服西罗莫司。”

小强妈妈得知孩子的病终于得到确诊后，对科室全体医护人员表示非常感谢。小强妈妈说“多年来，自己带着小孩四处求医，有过无数的猜想，看着小孩病情越来越重，却一直找不到原因，这种感觉太煎熬了！”

据悉，2019年8月，湖南省儿童医院皮肤科开设专病门诊，由汤建萍主任医师、罗勇奇副主任医师、唐金玲副主任医师组成遗传性皮肤病专病小组。儿童遗传性皮肤病约有300多种，主要表现为皮肤异常，也可同时伴有其他系统疾病。科室曾先后诊断并治疗过各类罕见遗传性皮肤病，如先天性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、Parkes-Weber综合征、着色性干皮病、Bloom综合征等多种疑难罕见病。

潇湘晨报记者张树波 通讯员宁玲丹 唐金玲 罗勇奇