超声典型病例：Klippel-Trenanuay综合征

作者：朱莹

单位：山东省千佛山医院

   患者女，17岁。右下肢足靴区色素沉着10年，局部溃疡3年余。出生一周后，其母发现右下肢一3cm大小鲜红色斑痣，误认为胎记忽略。患者八岁时右下肢明显肿胀，鲜红色斑痣数量增多、范围扩大，经别院诊断为Klippel-Trenaunay综合症后给予穿弹力袜保守治疗。十四岁时右下肢明显静脉曲张，右下肢足靴区溃疡，在家自行涂抹酒精碘伏处理，现因溃疡严重入院治疗。

   查体发现，右小腿足靴区可见色素沉着，足前外侧局部皮肤发黑，面积约7*4cm，皮肤接近破溃（图1）；右小腿足靴区皮温高，足外侧伴压痛；右下肢髌下10cm周径约47cm、左下肢对应部分42cm；右下肢髌上15cm周径54cm、左下肢对应部位45cm;右下肢明显肿胀（图2）

图1.患者右小腿足靴区可见色素沉着，足前外侧局部皮肤发黑，面积约7*4cm，皮肤接近破溃

图2  患者右下肢明显肿胀，色素沉着。

   超声检查：双侧股总静脉,股浅静脉,股深静脉，腘静脉，胫后静脉，腓静脉及小腿间静脉走行正常，管壁规整，腔内透声好，探头加压可对合。CDFI示：上述静脉彩色血流充盈好，可见呼吸节律，右侧股总静脉流速55cm/s,左侧股总静脉流速32cm/s,瓦氏试验双下肢静脉均未见明显返流信号。（图3和图4）右侧大腿外侧可查见一粗大扭曲浅静脉沿大腿外侧汇入大隐静脉；可探及多支交通静脉扩张并伴有反流。（图5）右侧小腿及右侧足背部皮下多处浅静脉走行异常，迂曲扩张，较宽处约8.4mm。（图6、图7、图8和图9）右下肢软组织层较对侧明显增厚，右侧：17.4mm,左侧：15.8mm。（图10）

图3 左侧股总静脉流速32cm/s

图4 右侧股总静脉流速55cm/s

图5右侧大腿外侧可查见一粗大扭曲浅静脉沿大腿外侧汇入大隐静脉

图6右侧小腿皮下浅静脉走行异常，迂曲扩张

图7 右侧小腿皮下浅静脉走行异常，迂曲扩张

图8右侧小腿皮下浅静脉迂曲扩张，较宽处约8.4mm

图9 右侧足背部皮下浅静脉走行异常，迂曲扩张

图10右下肢软组织层较对侧增厚，右侧：17.4mm,左侧：15.8mm 

超声诊断：右侧腰臀部,右侧下肢浅静脉畸形；右侧皮下组织增厚，符合静脉曲张性骨肥大综合征。

病例讨论

Klippel-Trenaunay综合症（KTS），旧称Klippel-Trenaunay-Weber综合征，于1900年由Klippel和Trenauney报道，有时也称血管性肢体肥大综合征，是一种罕见的先天性疾病。表现为毛细血管畸形、静脉畸形和骨软组织肥大三联征，淋巴管畸形也是KTS的常见特征。当存在皮肤毛细血管畸形，静脉畸形和软组织和/或肢端骨肥厚 三种主要临床特征中的至少两种时，可以诊断 KTS。该病症状多于出生后或幼儿开始行走时出现，临床症状轻重不等，一般以血管瘤( 痣) 最先出现者为多，除典型的三联征外，本病还可出现血栓形成、肺栓塞、心力衰竭，以及胃肠道、肾脏或生殖器异常血管的出血等并发症。

KTS累及各系统，其病程进展不可逆。KTS的治疗以对症处理（压迫治疗、硬化剂注射、曲张浅静脉剥脱或射频治疗、解除深静脉压迫等）延缓病情发展和手术切除病理组织为主。对于肢体肥大非常严重的患者，手术切除病理组织是减轻肢体负担，维持肢体功能的唯一选择。