1月8日，患黏多糖贮积症Ⅰ型的丹丹（化名）首次进行了酶替代治疗，而这一天恰好也是她的4岁生日。中国医学科学院北京协和医院儿科病房内，经过多学科专家4个小时的倾力协作，丹丹终于顺利完成了首次酶替代治疗。随后，医护人员为她送上了精心准备的生日蛋糕及祝福贺卡，陪她度过了一个温馨又特殊的生日。

在儿科病房，丹丹得到护士精心的照护。

黏多糖贮积症（MPS）是一种患病率约为十万分之一的罕见病，已被列入国家《第一批罕见病目录》。丹丹所患的是黏多糖贮积症Ⅰ型，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

据丹丹妈妈介绍，孩子2岁多时腿伸不太直，家里用了一些方法进行矫正，但效果不佳。家长带丹丹到当地医院骨科就诊，后又进行了基因检测，最终确诊为黏多糖贮积症。

丹丹的主要表现为面容变化且脊柱后凸，神经系统也有一定损伤。北京协和医院儿科邱正庆教授说：“罕见病面临的第一个挑战就是识别和诊断，黏多糖贮积症Ⅰ型临床表现多样且复杂，涉及多个学科，加上确诊的检测方法（酶活性检测）可及性差，患儿常常需要来回辗转多个科室寻求诊治。而在这个过程中，患儿的病情可能会一点点加重，也会丧失最佳的干预时机。”

据悉，治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的“特效药”艾而赞已于2020年6月在国内上市。丹丹是国内首例通过“特效药”酶替代治疗的患儿，也是北京协和医院第一例使用新药治疗的住院患儿。

经过入院后一系列检查及对病情评估，北京协和医院儿科决定于1月8日对丹丹进行酶替代治疗。由于这是首次使用“特效药”进行治疗，根据以往国外治疗的经验和病例的用药情况，结合患儿自身病情特点，儿科联合麻醉科、耳鼻喉科等多学科进行了会诊，并根据药物使用有可能出现反应的严重程度制定了详细的预防和应急预案，为患儿保驾护航。

治疗前，儿科、麻醉科、耳鼻喉科等多学科专家团队进行会诊。

当天中午12时26分治疗开始，由于丹丹的外周血管非常细小，为保证输液顺利和抢救备用，儿科护士用精准的置针技术为丹丹建立了两条静脉通路。为预防酶制剂不良反应，不仅要提前一小时给予预防过敏和发热的药物，还需要从2毫升/小时开始每间隔15分钟倍增调节输液速度，直至丹丹体重所能承受的最大输液速度，并在输液过程中严密监测各项生命体征，医生每一次计算都精确到毫升，护士每一次调整都精确到了秒。

患儿的皮肤较为硬肿，需要护士的动作缓慢而精准。

为了缓解丹丹在输液期间的恐惧和不安以及家长的紧张焦虑，医护团队一直守在丹丹旁边，陪丹丹听故事书、与家长沟通交流等。多学科医护团队各司其职，一直持续到16时30分，历时4个小时的酶替代治疗顺利完成。

治疗过程中，医护团队陪丹丹听故事书分散注意力。

1月8日是丹丹的4岁生日。丹丹妈妈由于紧张，都没有意识到这天是女儿的生日。但责任护士王焱妮一早就记下了这个重要信息，准备好儿科病房常年备有的生日音乐贺卡，主管医生于仲勋也为丹丹订了生日蛋糕，医护人员一起陪她度过了这个具有特殊意义的生日。当生日祝福在病房里响起，丹丹看着香甜的蛋糕也露出了甜甜的笑容。

顺利完成第一次治疗后，医护团队为丹丹庆祝4岁生日。

来源：中国医学科学院北京协和医院 王敬霞 孙良