3月1日，新版医保药品目录在全国范围内正式执行，新纳入药品中有7种罕见病用药，给罕见病患者带来了希望。前一日，2月的最后一天，是一年一度的国际罕见病日。多年来，在这个日子举行的相关活动不断促进社会公众对罕见病群体的了解和尊重。

随着关爱罕见病患者的政策陆续出台，一些罕见病患者的生存状况不断改善。但是，很多罕见病患者依然身处被误诊、无药可治或者有药用不起的困境，也不时面对着他人的忽视与偏见。

我们采访了几位罕见病患者和患者家属，跟随他们的讲述，走进了这个少数群体的日常生活。

“希望更多‘黏宝宝’能用上药”

天气好的时候，如萍会出门溜达。

对于一些年轻女孩来说，30岁似乎有着特别的意义——和一段青春告别，走向成熟独立。人生标尺上的这个刻度，可能让人心生年华消逝的恐惧，但终将到来。

但黏多糖贮积症患者如萍不同。30岁会怎样？会有那么一天吗？她曾经不敢想象。

3岁半，因为手指无法伸直开始求医；9岁，通过尿检被诊断为黏多糖贮积症Ⅳ型；24岁，在北京协和医院做了酶检测和基因检测，被确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型……疾病如影随形，拼凑起她生命中的重要节点。

黏多糖贮积症是由溶酶体水解酶缺陷造成的溶酶体累积病。分解不完全的黏多糖可贮积在全身各脏器和组织中，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器功能损害等。

医学名词颇有些陌生和抽象，身体的变化却真实而具体地在如萍身上发生着——

长不高，身高停留在1.43米；站不稳，出门在外免不了摔跤；面部出现畸形，旁人的称呼从“洋娃娃”变成了“矮冬瓜”“病娃娃”；角膜混浊，视力越来越差……

医生告知无药可治，可一家人不愿放弃，东奔西走，从中医到西医，试个了遍。“孩子遭了多少罪啊，我们的眼泪都快流干了。”如萍的母亲回忆，尝试中医治疗的时候，针扎在如萍身上，就像扎在她的心上。

如萍渐渐长大，从模模糊糊对自己的病有概念，到主动上网查资料、加入病友群，懂的多了，对未知明天的恐惧也多了。

2月26日，采访开始还不到一个小时，她已经说了5次“万一哪天就没我了”——这是很长一段时间里经常出现在她脑海中的想法。不过后来，她逐渐学会与疾病共处，也慢慢与命运和解。

家人的陪伴让如萍（左）有了更多面对疾病的勇气。

10岁，她就学着做饭，做各种家务。父母从事的都是体力活，她看在眼里，总希望自己还能帮上点忙。

中专毕业后，她在残联的帮助下找到工作，先是在超市做迎宾员，每天上班要站8个小时，路上要花3个小时；后来在社区做残疾人服务工作，经常要上门入户，虽然行动不便，但她从没喊过累。做些力所能及的事情，她感到心安。

2019年4月的一天，如萍突然站不起来了。恐惧再次袭来：难道再也不能站、不能走了吗？

她只能做最坏的打算，做最好的准备。

每天，她都坚持做些简单的肢体活动，尝试用助行器行走。靠着轮椅和助行器，社区的工作她一天都没落下。

坐着轮椅，她参加了诗朗诵表演，诗歌的名字《感恩》《热爱生命》深深刻在她的心里，提醒她“怀着一颗感恩的心热爱生命”。她还参加了“黏宝宝”西安夏令营，与一些患者和医生进行交流。

半年之后，她惊喜地发现自己又能站起来了。她坚持锻炼身体，到2020年5月，她觉得自己的状态明显好转，自行车也能骑了。

如萍是不幸的，又是幸运的。如今，她已经跨过30岁。见了很多“黏宝宝”之后，她发现自己的病情相对较轻，有的病友根本活不到她这个年纪，还有很多人身材比她更娇小，或者常年都坐着轮椅。

想到这些，她常常揪心。

部分用于治疗黏多糖贮积症的药物已经引入中国，但价格较高。如萍算了算，如果用药，一年的花费要200万元左右。对于很多家庭来说，这无疑是一个天文数字。

“希望更多‘黏宝宝’能用上药，改善生活质量。”如萍说。

“全家人都期待着奇迹出现”

汤圆没法说话了，但她和家人形成了一些交流的默契。开心时，她也会开怀大笑。

每个孩子的成长历程中可能都少不了一辆婴儿车。孩子会走路了，婴儿车也就“下岗”了。

家住西安曲江新区的汤圆快3岁了，她的婴儿车却依然放在家里显眼的地方。

汤圆似乎从未真正学会走路。

“孩子走路了吗？”有一段时间，这是汤圆家里人最关心的问题。后来，汤圆可以走十来米了。再后来，她走得不稳当，总是拉扯着大人的裤子，说要“抱抱”，要么就是走几步路就要蹲下来。

在家人的印象中，汤圆的生长发育总是要比同龄的孩子缓慢一些，瘦小，身子软软的，好像挺不起来。发觉种种异样，家人带着汤圆去医院检查。

2019年12月，汤圆被诊断为左侧偏瘫，住院做了一系列康复训练，却不见效。

“过了一段时间，发现换尿不湿的时候，孩子的双腿无法分开，也无法蜷缩。这个时候，我们意识到可能不是偏瘫，情况更严重了。”汤圆的大伯党浩杰回忆。

2020年4月，汤圆被确诊为球形细胞脑白质营养不良。这是一种常染色体隐性遗传病。家人在病友群里了解到，孩子的生命可能只有3年至5年。

“太突然了，而且病情发展特别快。”党浩杰给记者翻看手机相册里汤圆的照片和视频，孩子起初活蹦乱跳的，说话也利索，渐渐地，站不住了、坐不稳了，如果没有大人扶着，她只能耷拉着脑袋，身体斜靠在一边，也说不出话来。

在汤圆的家里，婴儿车被放在显眼的位置。一年多时间，这辆婴儿车去过最多的地方就是医院。

2月26日晚，记者见到汤圆的时候，她平躺在床上，小小的，很安静。家人和她说话，同意的，她会张口，然后笑笑，似乎想要回答，却出不了声。据说，这样卧床的日子，已经持续了近10个月。

“孩子现在已经不能咀嚼、吞咽。我们习以为常的生活本能，都变成了一种奢望。”党浩杰说，孩子奶奶只能把面条煮得软软的，捣碎了给孩子喂。一小勺喂进去，往往只能吃十分之一，一小碗饭要吃近3个小时。喝水则要靠滴管，水一滴一滴地流进去。

汤圆要用的药很多，有对症治疗的，有增强免疫力的，有补钙的……一个月花费上万元。为了给孩子筹钱看病，她的父母外出打工，奶奶和大伯一家人日常照看她。

党浩杰已经记不清有多少次在半夜接到汤圆奶奶的电话——汤圆发烧了。不管有多晚，他都可以在10分钟内赶到。汤圆免疫力差，很容易感冒发烧，而且每发烧一次，病情就会更严重一些。

孩子生病以来，党浩杰一家的生活也变了。每天下班，党浩杰都会到母亲和汤圆的住处待几个小时。母亲不方便下楼，党浩杰揽下了所有的采买工作。给汤圆洗澡的时候，还有每个月去医院复查的时候，党浩杰和妻子、女儿都要一起上手帮忙。

看着汤圆清澈的眼神，党浩杰觉得生命如此美好，又如此脆弱。“如果生命的诞生是一条水平线，从前我是朝上看的，现在我开始朝下看了。原来生活不只是前进还会后退，人这一生未必有机会平平淡淡地活下去。”党浩杰说。

病友群里不断有患儿去世，汤圆一家从没想过放弃。听说北京、上海有治疗球形细胞脑白质营养不良的专家，他们计划着，筹一笔钱，几个大人一起请好假，带孩子再去试一试。

“全家人都期待着奇迹出现，希望孩子的生命可以长一点，再长一点。”党浩杰说。（文中患者姓名均为化名）

记者手记

守护生命

罕见病之所以被称为罕见病，是因为单一罕见病发病率低。但从整个群体而言，罕见病并不罕见，全球已确认的罕见病约有7000种。有报道显示，目前我国有2000多万名罕见病患者。

数字后面，是一个个鲜活的生命。采访中，疾病资料中那些拗口的名字具象成一个个家庭的苦难、挣扎以及与命运的和解。生命的炽热顽强、亲情的温暖陪伴，浓缩在个体的真实生活中，令人动容。

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致。有人说，只要有生命的传承，就可能有罕见病的发生。

开通中国国家罕见病注册系统、建立全国罕见病诊疗协作网、发布《罕见病诊疗指南》、开展罕见病病例直报……近年来，在社会各界的共同努力下，我国关爱罕见病患者的政策加速落地，罕见病患者得到社会更多关注。在陕西，7家医院入选全国罕见病诊疗协作网。2019年，陕西省儿童罕见病诊治联盟成立。同年，省卫健委出台了《陕西省罕见病诊疗工作实施方案》，公布了首批罕见病目录。

罕见病是医学问题，也是社会问题。期待政府部门、医疗专家、社会力量形成合力，让罕见病群体生活得更有质量、更有尊严，让生命的传承得到更好的守护。（记者 孟珂）