每一个孩子来到世界上

都是因为爸爸妈妈的爱，

可命运如此残酷

不是每一个带着爱出生的孩子

都能好好长大

……

今天，小编收到一个求助

家住墟沟的张女士表示，他家孩子得了一个罕见病，对紫外线过敏，每当夜幕降临，她的一天才真正开始。现在再上应该是上大班，但是一直没上学，学校环境无法满足零紫外线要求。这个病比较罕见，国内的也没多少，全国的病友群也就几十人，其他孩子要不不上学，要不就是正常上学 ，但是正常上学就会导致寿命减短。一家人就上学问题陷入两难。

经过患者张**及其家庭成员外周血DNA提取，利用PCR-Sanger测序方法对XPC基因进行验证，结果发现张**XPC基因发生c.1778delC及c.2427delT复合杂合突变，导致其编码蛋白移码改变，其中c.2427delT突变来自于其父亲，c.1778delC来自于其母亲。所有结果均经过正反向测序验证。

张**XPC基因c.1778delC杂合突变测序图

（箭头指示突变位点）

张**XPC基因c.2427delT杂合突变测序图

（箭头指示突变位点）

根据基因检测结果，张**确诊为C型着色性干皮病。C型着色性干皮病是一种严重的遗传性疾病，可导致患儿早期出现多种并发症。在未进行严格的防晒措施的情况下，患儿患恶性皮肤肿瘤的概率比正常人明显增高，平均发生年龄为9岁；因此，患儿需要进行严格的防晒。

同时，患儿有神经系统受累的可能性，需要定期进行听力检测（纯音测听）以及腱反射实验来观察疾病进展，后期可能有进行性神经系统退变，导致运动能力下降、智力减退等表现。此外，患儿可出现眼底病变、骨骼异常、神经系统退行性改变及生殖系统发育不良等多种病变，建议家长定期观察，病情变化时随时就诊，及时发现并干预。本病无有效治疗方法，目前治疗主要为对症治疗，建议避免过度日晒，多用护肤霜减少皮肤干燥，定期进行皮肤科随访排查皮肤肿瘤并相应进行处理。

老编通过查询得到，这种着色性干皮病患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤的炎症，继而可发生皮肤癌。另外，患者还可能同时伴有眼睛和神经的症状。

首先表现为对日光的高度敏感，这个症状在出生后不到一岁就可能出现，也就是说患者经轻度日晒后就皮肤发红、出现雀斑样的损害，甚至出现水疱，所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。

法律有规定 现实有困难

“虽然国家相关法律有明确规定，但是罕见病群体接受义务教育情况不容乐观。”根据《中华人民共和国义务教育法》第十九条有关规定：普通学校应当接收具有接受普通教育能力的残疾适龄儿童、少年随班就读，并为其学习、康复提供帮助。

“罕见病患者在多数情况下不能被认定为残疾人，且最新的《残疾人教育条例(修订草案)》在义务教育阶段，可以采取随班就读、设置特殊教育班级等形式。”但现实情况却不乐观。像本文中的孩子，多数学校的环境是不能保障孩子的安全。也没有照顾罕见病儿童的设施和工作人员。因此很多机构，学校都不愿意接纳。

教育环节的缺失，将对罕见病患儿未来的就业、家庭组建、正常生活等造成极大的阻碍。罕见病不是单纯的医学领域问题，更是一个社会问题。

一个社会文明的标志

是用社会的力量来给予其帮助和包容

老编呼吁更多的人

来关注罕见病儿童教育问题