引 导 语
罕见病是全人类面临的最大医学挑战,90%以上的罕见病都没有有效的治疗药物,由于药物研发市场回报率低,大部分医药公司都不愿去研发。
Paolo Galfetti
身份:患儿父亲
疾病:苯丙酮尿症(PKU)
公司:Applied Pharma Research
成立时间:1990年
国家:瑞士
是否上市:公司未上市
公司网址:www.apr.ch
研发重点:氨基酸混合物
原文链接:当罕见病患儿的父亲是药企CEO(点击蓝字可查看)
Martine Rothblatt
身份:患儿母亲
疾病:原发性肺动脉高压
公司:United Therapeutics
成立时间:1996年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.uniter.com
研发重点:PDE-5抑制剂、前列环素
原文链接:为救罕见病女儿 她打造了70亿美元的商业帝国 (点击蓝字可查看)
Lynn Paolella
身份:患儿母亲
疾病:苯丙酮尿症(PKU)
公司:Cambrooke
成立时间:2000年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.cambrookeglobal.com
研发重点:医疗食品
原文链接:始于但绝不止于PKU (点击蓝字可查看)
John Crowley
身份:患儿父亲
疾病:庞贝病
公司:Amicus Therapeutics
成立时间:2002年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.amicusrx.com
研发重点:新型二代酶代替疗法、基因疗法
原文链接:父亲是最好的“良医妙药” (点击蓝字可查看)
Stéphane Huberty
身份:患者本人
疾病:重症肌无力(MG)
公司:CuraVac
成立时间:2002年
国家:比利时
是否上市:公司未上市
公司网址:www.curavac.com
研发重点:疫苗
原文链接:从医生成为罕见病患者,他以身试药 (点击蓝字可查看)
Tim Walbert
身份:患者及患儿父亲
疾病:自身免疫性疾病
公司:Horizon Therapeutics
成立时间:2008年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.horizontherapeutics.com
研发重点:小分子药物、生物药
原文链接:爸爸,你能研发出治疗咱们疾病的药物吗(点击蓝字可查看)
Karen Aiach
身份:患儿母亲
疾病:黏多糖贮积症
公司:Lysogene
成立时间:2009年
国家:法国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.lysogene.com
研发重点:基因疗法
原文链接:会计师"变身"基因治疗公司CEO,她只为挽救女儿(点击蓝字可查看)
Jill Wood
身份:患儿母亲
疾病:黏多糖贮积症
公司:Phoenix Nest
成立时间:2012年
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:
www.phoenixnestbiotech.com
研发重点:基因疗法、酶代替疗法、小分子
原文链接:救儿子不能再等了 他们迎难而上创立生物公司(点击蓝字可查看)
Bernard Muller
身份:患者本人
疾病:肌萎缩侧索硬化症(ALS)
公司:Treeway
成立时间:2012年
国家:荷兰
是否上市:公司未上市
公司网址:www.treeway.n1
研发重点:口服Edaravone、基因疗法
原文链接:创立生物公司,携手解冻ALS (点击蓝字可查看)
Lori Sames
身份:患儿母亲
疾病:巨轴索神经病(GAN)
公司:BioGan Therapeutics
成立时间:2012
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:无
研发重点:基因疗法
原文链接:或许,我们也可以成为“药神” (点击蓝字可查看)
Alex Nemiroff
身份:患儿父亲
疾病:SCN2A基因突变
公司:RogCon
成立时间:2015年
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:www.rogcon.com
研发重点:反义寡核苷酸疗法(ASO)
原文链接:携手创立研发公司,为患儿寻找救命新药 (点击蓝字可查看)
Brad Margus
身份:患儿父亲
疾病:共济失调毛细血管扩张症(AT)
公司:Cerevance
成立时间:2016年
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:www.cerevance.com
研发重点:NETSseq、RNA疗法
原文链接:一位父亲的选择:卖掉海鲜公司转战生物制药 (点击蓝字可查看)
Allyson Berent
身份:患儿母亲
疾病:天使综合征
公司:GeneTx Biotherapeutics
成立时间:2017年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.genetxbio.com
研发重点:反义寡核苷酸疗法(ASO)
原文链接:两位天使宝贝的传奇母亲 (点击蓝字可查看)
Paula Evans
身份:患儿母亲
疾病:天使综合征
公司:GeneTx Biotherapeutics
成立时间:2017年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.genetxbio.com
研发重点:反义寡核苷酸疗法(ASO)
原文链接:两位天使宝贝的传奇母亲 (点击蓝字可查看)
Daniel Fischer
身份:患儿父亲
疾病:癫痫
公司:Tevard Biosciences
成立时间:2017年
国家:美国
是否上市:公司已上市
公司网址:www.tevard.com
研发重点:tRNA、基因疗法
原文链接:为救女儿,看他们如何逆转困局 (点击蓝字可查看)
Matt Wilsey
身份:患儿父亲
疾病:NGLY1基因突变
公司:Grace Science
成立时间:2017年
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:www.gracesciencellc.com
研发重点:基因疗法
原文链接:被爱与信念打破的命运 (点击蓝字可查看)
Onno Faber
身份:患者本人
疾病:二型神经纤维瘤症(NF2)
公司:Allstripes Research
成立时间:2017年
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:www.allstripes.com
研发重点:患者数据平台
原文链接:一位软件工程师的自救之路 (点击蓝字可查看)
Rich Horgan
身份:患者哥哥
疾病:杜氏肌营养不良症 (DMD)
公司:Cure Rare Disease
成立时间:2018年
国家:美国
是否上市:公司未上市
公司网址:www.cureraredisease.com
研发重点:CRISPR基因疗法
原文链接:我永远不能忘记弟弟抬不起腿的那一天 (点击蓝字可查看)