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一个“纠结”妈妈的确诊之旅
发布时间:2022/06/23

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我是一个3岁宝宝的妈妈,孩子患上的是阿拉杰里综合征。不仅是一种国内发病率七万分之一的罕见病,还是一种非常难以诊断的罕见病。


宝宝出生前,其实已经生长发育迟缓到了。孕28周的时候,比实际胎龄小了两周,等到第35周的时候,发现小了三周。医生就让我住院了。本来我是高龄产妇,40岁才生第一个宝宝,怀孕的时候有妊娠高血压和高血糖,所以吃东西小心翼翼,没有注射胰岛素,没吃降压药,就靠控制体重,血压一直维持的比较稳定。娃出生的时候非常小,只有1780克,我不禁有点懊悔没有注射胰岛素,自己吃得太少导致娃成了小样儿。现在想来是因为娃有基因问题,已有了端倪,只是当时没有往这方面去想。娃进入了温箱,第二天还因为呛了羊水,有点发烧,下了个病危通知,娃自己缓了过来,是个坚强宝宝。


本以为多等几天娃可以出院了,结果在第16天的时候,医生建议我们转院了,我们先是来了一个专门的儿童医院,做了很牛的spect(动态核磁显像)项目,这个检查是要注射放射性物质到孩子体内的。又做了核磁共振……能做的检查都做了,内科医生没有办法了,直接转到外科准备探查,这个时候我们在网上到处找,发现有一个简称为MMP7的血液检测项目可以一滴血检测胆道闭锁,我们立马就转院了,但是医生告诉我们这个检测只有百分之九十五的准确率,我们各方面还是非常像胆道闭锁的。由于我们只查了一个基因,那个基因完全没有问题,所以我们还是没法排除胆道闭锁可能性,万一我们是那百分之五呢?我们也是到处找专家问诊,但根据诊断标准,都没有绝对的把握排除胆道闭锁。这个时候,娃娃已经快60天了,重做基因已经来不及了。万般无奈之下,我把体重不足5斤的猫咪般的小家伙送上了手术台。


术后我们重新给娃做了全基因检测,确诊了阿拉杰里综合征这个病,进入了团队治疗,在群里才听说,原来阿拉杰里综合征是会被误诊的,很多孩子探查的时候被误判为胆道闭锁,做了葛西手术,后来被迫移植。原本对于探查这个事情就非常纠结的我,顿时感到内疚无比。都说兴趣是最好的老师,可我觉得懊悔纠结这些情绪,才是最好的老师。大概一年多时间,我整天泡在资料里,不停看问诊,为每次得到的新消息来回反思,心痛不已。


孩子生病之后,我觉得自己仿佛经历了一次高考,我交了一份仅仅有60分的答卷。还算及格,仅仅只是因为幸运。我们阿拉杰里综合征宝宝确诊上面确实是前怕狼后怕虎,非常纠结。对于确诊方法和步骤我也是一步步推演,非常希望自己能重回决定手术之前,走上一条正确的道路,娃就不用在医院呆了78天,身上扎了上百针了。诊疗中最让我懊悔的就是没有第一时间做全基因,而是傻傻的听从年轻的管床医生建议只做了一个基因。也没有第一时间知道还有一滴血测胆道闭锁这个检测。虽然走了弯路,但我们还是属于幸运的宝宝。不过也是有震惊和后怕的,如果万一我们稍微病重一点,就有可能做了葛西手术,那么我就只能踏上一条无比艰难困苦的肝移植道路了。


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手术后在温箱养伤的宝宝

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术后换药的宝宝


02


痛定思痛,我对自己感到非常愤怒。我第一次认识到原来每个医院之间有这么大的不同。疾病确诊的方法有了新进展,但全国的医院能做到统一是需要时间的,对此医院也表示无能为力。医学知识浩若深海,医学进步又日新月异,完全做到新诊疗方法能同步是非常艰难的。对目前医疗现状慢慢有了深入认识后,我对此也只能表示理解。对于孩子的治疗,医生也是充分尊重了家属的。我们是有选择的,只是可惜我们对于疾病太不了解,甚至当初连这个疾病的名字我们都没有听说过。给罕见病的孩子治病,不止是考验家长的钱包,更考验家长的知识水平。需要家长自己去努力查阅相关资料和信息,做出正确的判断。


家长们抱团取暖,大家在病友群相互交流分享经验。我们阿拉杰里综合征宝宝怕被误诊,强烈要求先做基因,但胆闭宝宝为了抢手术最佳时间,一有新病友过来就马上建议探查,大家热烈的讨论。我强烈推荐mmp7这个快速便捷的新诊疗方法,希望能够实现完美诊断。可一下就被泼了冷水。因为群里还有被mmp7和各项指标误导的胆闭宝宝,等基因结果出来的时候,宝宝被迫躺在了移植手术台上。宝宝被误判为淤积,生生错过了葛西手术的好时间,只能等着走移植这条路。


当MMP7数据在临界值时,是探查还是等基因,这真是一个非常纠结的问题。如果要避免阿拉杰里综合征被探查误判,从面容、蝴蝶椎等诊断辅助条件来帮助判断非常重要。由于大家不知道什么是特殊面容,我就把自家有特殊面容的小可怜的照片分享出来。结果没想到这个举动给大家带来了很多的困扰,很多妈妈都来让我看他们家宝宝是不是被误判了?他们是不是阿拉杰里综合征宝宝?——这样的家长很多,可惜的是面容并不是唯一的标准,很多的阿拉杰里综合征宝宝没有特殊面容,也没有蝴蝶椎骨。我们宝宝也并不是面容特征非常突出的。当时专家面诊也没有判断出来。不过其中我也遇到一次很奇妙的经历,有一个小女宝跟我们家小男宝长的很像。简直可谓一模一样,可惜那时她们已经做了葛西手术,她们到浙江做肝移植的时候,发现确实是阿拉杰里综合征宝宝。当时我真是是非常痛心。想着如果早一周遇到她们,总胆只有200左右的宝宝就不会连受两次手术之苦了。但随着现在对疾病的认识越来越深,我觉得移植有时候也并不完全是一件坏事,移植后的宝宝生长发育阻碍更少,重新恢复健康的肝脏,会为她提供更多的营养,宝宝也会更聪明、更强壮、更漂亮,只要不影响到其他器官,那么不失为一个很好的选择。


在大家在一次又一次的病情交流和探讨中,我慢慢对这个疾病有了更多的认识。原来肝病如此的复杂。医学并不是全知全能,还需要努力去探索。鉴于目前非常敏感的医患关系,误诊这个词真是有点无可奈何,甚至是一种不太准确的说法,医生对疾病的了解也是慢慢积累的。医生所执行的诊断方法和判断标准也是不断进步的。


随着听到的关于确诊的故事越多,内心是非常受冲击的。由于我们是罕见病,很多医生不了解我们,目前的现实是绝大部分的医生都没有听说过我们这个病,肝病复诊,全国的儿童肝病科室屈指可数。很多对这方面没有太深研究的医生给的建议,让孩子父母胆颤心惊,也让很多不明白情况的父母,盲目中做出了错误的决定,本来可以通过治疗慢慢长大的宝宝,因为父母过早放弃,没能得到好的结局。但是我们又没办法去责备那些忙忙碌碌的医生。对一个一辈子都见不了两次的复杂疾病,怎么可能苛责医生不够了解,要求医生们都能做更深入的研究呐。


我想最实际的办法就是病友们联合起来,多宣传,多推广,让更多的新手父母快速的找到我们。我们不能坐以待毙,要发挥发挥出自己的光和热,引导新病友少走弯路,引导他们走出困境。大家团结起来,和医生、药企、基金会、罕见病组织……等一切可以依托的力量,改善我们自身的处境。


03

当宝宝和我的基因查出阿拉杰里综合征的时候,我才终于意识到,原来我的心脏疾病并不是因为妈妈在怀我的时候吃错了药,我的妈妈,我以及我儿子,我们一家三代都是阿拉杰里综合征患者。


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一家三代幸福快乐的生活

我的妈妈生下来就是高度近视。很小的时候我就知道我的妈妈跟别人不一样,因为她带着一个有像厚玻璃瓶底一样的眼镜,可她仍然看不太清楚,她看书要拿的很近,看电视整个人都像扑在电视上。我的妈妈是一个很要强的人,她什么事都不肯落人后,乐观开朗。直到35岁的时候,我才发现,原来妈妈的心里是非常恐惧的,因为她看不清,她一直是卑微的。好强只是一种保护色。    


我的心脏病也给我带来了很多的困扰,小学的时候,由于学习不好被老师过度打压,因先天不如人遭受欺凌,也许是应激障碍而不自知,家里人一直劝我不要太拼,可我咽不下这口气,找对象要找条件很好的。经过孩子这件事,我觉得自己也确诊了,名字就叫做——自尊心过强综合症。当孩子出生后出现了这么大的问题,我才觉得由于自卑带来的不切实际的追求,其实没必要。当我的孩子生活目标只是好好活着,我反而放松了,整个人坦然的下来。孩子生病后得到了大家的关心,还得到了单位工会组织的帮助,这真的很治愈。对于自己是老实无用做笨事的人设,我也欣然接受了。这个世界需要各种各样的人,能有用就好。    


孩子生病后,我真切的感受到了现实,幸亏当初没有找到一个条件很优越的老公,否则,大概率他会离开我,再去找人生下更为优秀的孩子,对于这点,我是欣然接受的,毕竟物竞天择,更高、更强、更优秀才能保障族群的延续,这是亿万年以来的生存法则,无可厚非。也许是40岁才生下这个孩子,我整个人的世界观和道德观和20多岁的时候是不一样的,如果孩子的爸爸离开我们,我对他心里是没有怨恨的,现实是最好的老师,接受是最明智的选择。    


有时候看着先天不如人的孩子,我没有焦虑他以后会不会找到对象。在我心里,这个答案是肯定的,不管什么样的人都可以找到互相取暖的对象。我相信孩子今后会找到这样一个人,他的心会是温暖的。


04


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孩子病了以后,对自己有很多的反思。觉得自己从思维上、从性格上、从各种习惯上面造成了目前的自己。每当夜深人静,回想着自己一路路是怎么走过来的?孩子目前这个结果是不是自己可以改变的?当时为什么没有第一时间了解到关键信息?错过了哪些获知信息的途径?为什么没有在几个教授那里问清楚?自己的思路出现了哪些偏差?手术前为什么没有找到上级教授做进一步交流?……越是分析,越觉得是自己的习惯决定了性格,从而最终决定了命运。    


因为当时孩子在温箱时,我还是有很多时间去搜索孩子的治病的资料的,但我是一直习惯看感情小文,把自己看的稀里哗啦,但是就没有用心去冷静查找有用的医疗知识,把治疗的事情完全交给医生,真的是非常无知。


孩子这个病给我打开了一个新世界,对人的思考和理解变得比以前要复杂起来,也算是陪着孩子一起长大吧。随着孩子慢慢的长大,我也渐渐恢复到正常的生活中,那样混杂着焦虑,纠结悔恨等等情绪的日子越来越远了,我不在每天如饥似渴的看问诊,看资料,生活的重心变成了看育儿,看早教,给自己放松。改变自己真的很难,希望以后陪着孩子一起成长,自己能做到更好。