我是一个3岁宝宝的妈妈，孩子患上的是阿拉杰里综合征。不仅是一种国内发病率七万分之一的罕见病，还是一种非常难以诊断的罕见病。

宝宝出生前，其实已经生长发育迟缓到了。孕28周的时候，比实际胎龄小了两周,等到第35周的时候，发现小了三周。医生就让我住院了。本来我是高龄产妇，40岁才生第一个宝宝，怀孕的时候有妊娠高血压和高血糖，所以吃东西小心翼翼，没有注射胰岛素，没吃降压药，就靠控制体重，血压一直维持的比较稳定。娃出生的时候非常小，只有1780克，我不禁有点懊悔没有注射胰岛素，自己吃得太少导致娃成了小样儿。现在想来是因为娃有基因问题，已有了端倪，只是当时没有往这方面去想。娃进入了温箱，第二天还因为呛了羊水，有点发烧，下了个病危通知，娃自己缓了过来，是个坚强宝宝。

本以为多等几天娃可以出院了，结果在第16天的时候，医生建议我们转院了，我们先是来了一个专门的儿童医院，做了很牛的spect（动态核磁显像）项目，这个检查是要注射放射性物质到孩子体内的。又做了核磁共振……能做的检查都做了，内科医生没有办法了，直接转到外科准备探查，这个时候我们在网上到处找，发现有一个简称为MMP7的血液检测项目可以一滴血检测胆道闭锁，我们立马就转院了，但是医生告诉我们这个检测只有百分之九十五的准确率，我们各方面还是非常像胆道闭锁的。由于我们只查了一个基因，那个基因完全没有问题，所以我们还是没法排除胆道闭锁可能性，万一我们是那百分之五呢？我们也是到处找专家问诊，但根据诊断标准，都没有绝对的把握排除胆道闭锁。这个时候，娃娃已经快60天了，重做基因已经来不及了。万般无奈之下，我把体重不足5斤的猫咪般的小家伙送上了手术台。

术后我们重新给娃做了全基因检测，确诊了阿拉杰里综合征这个病，进入了团队治疗，在群里才听说，原来阿拉杰里综合征是会被误诊的，很多孩子探查的时候被误判为胆道闭锁，做了葛西手术，后来被迫移植。原本对于探查这个事情就非常纠结的我，顿时感到内疚无比。都说兴趣是最好的老师，可我觉得懊悔纠结这些情绪，才是最好的老师。大概一年多时间，我整天泡在资料里，不停看问诊，为每次得到的新消息来回反思，心痛不已。

孩子生病之后，我觉得自己仿佛经历了一次高考，我交了一份仅仅有60分的答卷。还算及格，仅仅只是因为幸运。我们阿拉杰里综合征宝宝确诊上面确实是前怕狼后怕虎，非常纠结。对于确诊方法和步骤我也是一步步推演，非常希望自己能重回决定手术之前，走上一条正确的道路，娃就不用在医院呆了78天，身上扎了上百针了。诊疗中最让我懊悔的就是没有第一时间做全基因，而是傻傻的听从年轻的管床医生建议只做了一个基因。也没有第一时间知道还有一滴血测胆道闭锁这个检测。虽然走了弯路，但我们还是属于幸运的宝宝。不过也是有震惊和后怕的，如果万一我们稍微病重一点，就有可能做了葛西手术，那么我就只能踏上一条无比艰难困苦的肝移植道路了。

痛定思痛，我对自己感到非常愤怒。我第一次认识到原来每个医院之间有这么大的不同。疾病确诊的方法有了新进展，但全国的医院能做到统一是需要时间的，对此医院也表示无能为力。医学知识浩若深海，医学进步又日新月异，完全做到新诊疗方法能同步是非常艰难的。对目前医疗现状慢慢有了深入认识后，我对此也只能表示理解。对于孩子的治疗，医生也是充分尊重了家属的。我们是有选择的，只是可惜我们对于疾病太不了解，甚至当初连这个疾病的名字我们都没有听说过。给罕见病的孩子治病，不止是考验家长的钱包，更考验家长的知识水平。需要家长自己去努力查阅相关资料和信息，做出正确的判断。

家长们抱团取暖，大家在病友群相互交流分享经验。我们阿拉杰里综合征宝宝怕被误诊，强烈要求先做基因，但胆闭宝宝为了抢手术最佳时间，一有新病友过来就马上建议探查，大家热烈的讨论。我强烈推荐mmp7这个快速便捷的新诊疗方法，希望能够实现完美诊断。可一下就被泼了冷水。因为群里还有被mmp7和各项指标误导的胆闭宝宝，等基因结果出来的时候，宝宝被迫躺在了移植手术台上。宝宝被误判为淤积，生生错过了葛西手术的好时间，只能等着走移植这条路。

当MMP7数据在临界值时，是探查还是等基因，这真是一个非常纠结的问题。如果要避免阿拉杰里综合征被探查误判，从面容、蝴蝶椎等诊断辅助条件来帮助判断非常重要。由于大家不知道什么是特殊面容，我就把自家有特殊面容的小可怜的照片分享出来。结果没想到这个举动给大家带来了很多的困扰，很多妈妈都来让我看他们家宝宝是不是被误判了？他们是不是阿拉杰里综合征宝宝？——这样的家长很多，可惜的是面容并不是唯一的标准，很多的阿拉杰里综合征宝宝没有特殊面容，也没有蝴蝶椎骨。我们宝宝也并不是面容特征非常突出的。当时专家面诊也没有判断出来。不过其中我也遇到一次很奇妙的经历，有一个小女宝跟我们家小男宝长的很像。简直可谓一模一样，可惜那时她们已经做了葛西手术，她们到浙江做肝移植的时候，发现确实是阿拉杰里综合征宝宝。当时我真是是非常痛心。想着如果早一周遇到她们，总胆只有200左右的宝宝就不会连受两次手术之苦了。但随着现在对疾病的认识越来越深，我觉得移植有时候也并不完全是一件坏事，移植后的宝宝生长发育阻碍更少，重新恢复健康的肝脏，会为她提供更多的营养，宝宝也会更聪明、更强壮、更漂亮，只要不影响到其他器官，那么不失为一个很好的选择。

在大家在一次又一次的病情交流和探讨中，我慢慢对这个疾病有了更多的认识。原来肝病如此的复杂。医学并不是全知全能，还需要努力去探索。鉴于目前非常敏感的医患关系，误诊这个词真是有点无可奈何，甚至是一种不太准确的说法，医生对疾病的了解也是慢慢积累的。医生所执行的诊断方法和判断标准也是不断进步的。

随着听到的关于确诊的故事越多，内心是非常受冲击的。由于我们是罕见病，很多医生不了解我们，目前的现实是绝大部分的医生都没有听说过我们这个病，肝病复诊，全国的儿童肝病科室屈指可数。很多对这方面没有太深研究的医生给的建议，让孩子父母胆颤心惊，也让很多不明白情况的父母，盲目中做出了错误的决定，本来可以通过治疗慢慢长大的宝宝，因为父母过早放弃，没能得到好的结局。但是我们又没办法去责备那些忙忙碌碌的医生。对一个一辈子都见不了两次的复杂疾病，怎么可能苛责医生不够了解，要求医生们都能做更深入的研究呐。

我想最实际的办法就是病友们联合起来，多宣传，多推广，让更多的新手父母快速的找到我们。我们不能坐以待毙，要发挥发挥出自己的光和热，引导新病友少走弯路，引导他们走出困境。大家团结起来，和医生、药企、基金会、罕见病组织……等一切可以依托的力量，改善我们自身的处境。

当宝宝和我的基因查出阿拉杰里综合征的时候，我才终于意识到，原来我的心脏疾病并不是因为妈妈在怀我的时候吃错了药，我的妈妈，我以及我儿子，我们一家三代都是阿拉杰里综合征患者。

我的妈妈生下来就是高度近视。很小的时候我就知道我的妈妈跟别人不一样，因为她带着一个有像厚玻璃瓶底一样的眼镜，可她仍然看不太清楚，她看书要拿的很近，看电视整个人都像扑在电视上。我的妈妈是一个很要强的人，她什么事都不肯落人后，乐观开朗。直到35岁的时候，我才发现，原来妈妈的心里是非常恐惧的，因为她看不清，她一直是卑微的。好强只是一种保护色。    

我的心脏病也给我带来了很多的困扰，小学的时候，由于学习不好被老师过度打压，因先天不如人遭受欺凌，也许是应激障碍而不自知，家里人一直劝我不要太拼，可我咽不下这口气，找对象要找条件很好的。经过孩子这件事，我觉得自己也确诊了，名字就叫做——自尊心过强综合症。当孩子出生后出现了这么大的问题，我才觉得由于自卑带来的不切实际的追求，其实没必要。当我的孩子生活目标只是好好活着，我反而放松了，整个人坦然的下来。孩子生病后得到了大家的关心，还得到了单位工会组织的帮助，这真的很治愈。对于自己是老实无用做笨事的人设，我也欣然接受了。这个世界需要各种各样的人，能有用就好。    

孩子生病后，我真切的感受到了现实，幸亏当初没有找到一个条件很优越的老公，否则，大概率他会离开我，再去找人生下更为优秀的孩子，对于这点，我是欣然接受的，毕竟物竞天择，更高、更强、更优秀才能保障族群的延续，这是亿万年以来的生存法则，无可厚非。也许是40岁才生下这个孩子，我整个人的世界观和道德观和20多岁的时候是不一样的，如果孩子的爸爸离开我们，我对他心里是没有怨恨的，现实是最好的老师，接受是最明智的选择。    

有时候看着先天不如人的孩子，我没有焦虑他以后会不会找到对象。在我心里，这个答案是肯定的，不管什么样的人都可以找到互相取暖的对象。我相信孩子今后会找到这样一个人，他的心会是温暖的。

孩子病了以后，对自己有很多的反思。觉得自己从思维上、从性格上、从各种习惯上面造成了目前的自己。每当夜深人静，回想着自己一路路是怎么走过来的？孩子目前这个结果是不是自己可以改变的？当时为什么没有第一时间了解到关键信息？错过了哪些获知信息的途径？为什么没有在几个教授那里问清楚？自己的思路出现了哪些偏差？手术前为什么没有找到上级教授做进一步交流？……越是分析，越觉得是自己的习惯决定了性格，从而最终决定了命运。    

因为当时孩子在温箱时，我还是有很多时间去搜索孩子的治病的资料的，但我是一直习惯看感情小文，把自己看的稀里哗啦，但是就没有用心去冷静查找有用的医疗知识，把治疗的事情完全交给医生，真的是非常无知。

孩子这个病给我打开了一个新世界，对人的思考和理解变得比以前要复杂起来，也算是陪着孩子一起长大吧。随着孩子慢慢的长大，我也渐渐恢复到正常的生活中，那样混杂着焦虑，纠结悔恨等等情绪的日子越来越远了，我不在每天如饥似渴的看问诊，看资料，生活的重心变成了看育儿，看早教，给自己放松。改变自己真的很难，希望以后陪着孩子一起成长，自己能做到更好。