在热播剧《急诊科医生》第30集中，有一位因腹痛就诊的女患者，她的尿液经太阳一晒竟变成了淡红色，刘慧敏(江珊 饰)正在处理病人，便让乔娜(高晓菲 饰)去找江晓琪(王珞丹 饰)。江晓琪询问了一番，得知患者情况后，诊断为急性间歇性卟啉病。

被列入首批罕见病的卟啉病

卟啉病，对于大家来说非常陌生。事实上，它确实非常罕见——2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。

神经内科主任李振并介绍，卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体【如δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)和卟胆原(PBG)】浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。

在李主任看来，卟啉病之所以罕见，不仅是由于其发病率极低，最常见的分类分型仅徘徊于1/10000，且由于该病临床症状非常复杂多样，即使同一类型的患者也可表现出不同症状，容易与其他疾病混淆，给诊断治疗工作带来了诸多困难。　　

不同类型卟啉病症状表现不同，按临床表现可分为皮肤卟啉症和急性卟啉症。当卟啉病急性发作时，往往表现为如下神经内脏症状群：

1、最常见的表现为急性腹痛，可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐，有时出现腹泻和肠鸣音增加。

2、感觉和运动神经病可能先于腹痛出现，表现为肢体痛，伴麻木感、感觉异常和感觉倒错;运动无力往往始于上肢近端，可向下肢和远端进展;严重运动神经病可导致四肢瘫痪。

3、累及脑神经可能导致延髓麻痹、呼吸功能受损和死亡。

4、自主神经系统受累表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤等。

可见，卟啉病虽然罕见，在急性发作时仍然可对患者的健康乃至生命造成严重威胁。对于卟啉病这种罕见病，目前尚无明确根治的方法，一般以避免疾病诱发因素、缓解症状及预防并发症为主。　　

卟啉病易误诊需警惕

卟啉病主要有皮肤损害(光敏感)、急腹症及神经精神症状三大主征。《中国卟啉病诊治专家共识》指出，卟啉病如能及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作，可以改善患者预后。

李振并主任特别提醒，临床上，一些卟啉病急腹症患者常易被误诊为肠梗阻、阑尾炎、胆结石等;神经精神症状则与脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征等类似。然而，卟啉病与这些疾病的治疗方法大相径庭，容易延误治疗时机，甚至造成严重后果。同时，大多数卟啉病的发生与家庭遗传有关，因此有家族遗传病史的人群，一旦出现不明原因腹痛、肢体麻木、周身疼痛、尿液见光变红等状况时，应及早就医鉴别诊断，积极治疗。