“迄今为止，我知道的我的病友一共是4个，一个是我的爸爸，一个是我的妹妹，一个是我在尺桡骨融合群里找到的一位小朋友，还有一个是一名致力于罕见病公益的媒体人帮忙找到的患者。我很想找到更多病友。”

我叫阿萌，今年27岁，是指甲髌骨综合征患者。

从小我的上肢就伸不直，只能弯曲成90-120度。除了这个特别明显的外观表现外，我其实还有指甲萎缩、角化不全、纵裂表面凹凸不平、桡骨异位、髌骨错位、盆骨突出、肩胛骨异常等骨骼上的问题，而且我从小有一边眼睛就看不清，慢慢地就产生了斜视。随着我慢慢长大，我身材和普通人的区别也很明显。我只知道，我和爸爸的情况一样，后来我妹妹出生，她也和我一样。在我们看来，这是家族遗传下来的情况，那些不同骨骼上的状况，包括眼睛，都没有谁会将这些情况连在一起想，甚至我们从来没有意识这是一种病。

2020年，在我25岁的时候，我去做眼睛的斜视矫正手术，医生给我检查，才发现我眼压高，直到这时，我才知道这是我视力一直不好的原因。但出现在我身上的各式各样的症状仍然没有一个统一的解释，可能这只是发生在我自己这个家庭的独特情况吧。

一开始，我怀疑自己是尺桡骨融合，进入了尺桡骨融合症的病友群。尺桡骨融合症常见的症状之一：上肢活动异常，和我的情况相似，但我们又有不同。

直到2021年底，在尺桡骨病友群群友的建议下，我把自己的情况和湖南省儿童医院杨姓医生说了之后，他告诉我，我的这系列的情况，不像是尺桡骨融合症，而是应该高度怀疑是指甲髌骨综合征。那一刻，萦绕在心中十余年的疑惑，似乎有了一个出口。杨医生告诉我，尺桡骨融合通常只手部的异常，而我的X片看着没有完全融合，更多是脱位，我的异常表现在多方面，且这些方面很有可能是一个病的多种表现。

知道了“指甲髌骨综合征”这个词之后，我回家在网上各种搜索，我发现，上面说的症状，与自己的情况完全符合，解释了我的骨骼，我的眼睛的症状，也从这些信息中，我了解到，这个病有30-40%的概率在未来可能会影响到肾功能。

这么多年以来，家族先天的缺陷，是我内心中一个很大的困惑，就好像全世界只有我、我的爸爸，我的妹妹是唯三的不同。我上学的时候，因为外观和同学不同，常常被欺负，被歧视。这也可能是导致我内心有些小自卑的原因，我不太能接受自己穿短袖，似乎只有在和我一样身体有些不同的人面前，我才会感受到更加放松。但是，这些不被友善对待的经历，也让我心里一直不服气，因此我会努力学习，成绩也不错，我时常告诉自己勇敢地面对生活。读书的那阵子，我参加残疾人运动会，虽然自己身体上和普通人有些差别，但我并不会认为自己就是没有能力的，也不认为自己就是另类。直到我后来读大学，走上工作岗位，我都一直相信人要自立，要乐观。而现在，我的朋友同事们对我也很好。

当“指甲髌骨综合征”这个词，在二十多年后，闯进我的世界的此刻，我觉得这是一个对我特别重要的事情。我立马去准备做基因检测去印证。在等待结果期间，虽然通过查询资料，内心几乎已经确定自己就是这个病。但确诊的意义依然很重大。二十多年的不明不白，自己所经历的那些事情好像在这一刻都有了解释。尽管现在还没有治疗这个疾病的药物，但至少我知道了要定期去检查眼压，知道了需要在未来定期检测自己的肾功能，而更重要的是，我知道是什么基因变异引起的疾病后，我在之后生宝宝，就能积极地做应对。这些对我往后的人生都很重要，对我的妹妹往后的人生也很重要。

知道这个疾病后，我心里自然而然地产生了一个想法。我想去让更多人知道这个疾病，因为这些症状很容易被忽视，被误诊。肯定会有和我一样的家庭也正经历着我所经历的。他不仅仅是骨骼上的异常，肾脏方面以及眼部问题似乎更容易被忽视，然而，如果我们能尽快确诊，定期复查，那么就可以避免某些情况，比如在眼压高的时候及时控制，避免因长期压迫视神经导致视神经萎缩从而产生的失明；同时即便肾脏方面出现异常也能早发现早治疗。另一方面，当我们确诊后才更能清楚地认识到这是一种常染色体显性遗传的疾病，有针对性地去应对才能避免将其遗传给下一代。

我常在遗传病相关群里、知乎和抖音等网络上发这方面的信息，就是希望能找到病友，帮助他们快一些确诊。此前我找到的那个小朋友，她妈妈在群里看到我发的症状，主动联系了我，把她孩子的情况和我说了。我看着小朋友的肉肉的小手，仿佛就看到我自己小时候，一模一样。我不希望这个家庭像我以前一样，充满疑问地看着在自己身上陆陆续续出现各种状况。我把我所有的情况和这位妈妈说，告诉她这个疾病对视力的影响，对身体骨骼和形态的影响，对以后可能的肾功能的影响，希望可以帮助这位小朋友去及时规避一些在她成长过程中会出现的问题，就像关心和照顾自己的妹妹那样。

我相信我的这些努力能帮到更多和我一样的人，只是我发现，那些发出去的讯息，很少得到回应，罕见病的群体不在少数，但是被确诊的少之又少。原来，不知道这个病的时候，是孤独的，现在知道这个病了以后，似乎还是孤独的。自己有的时候也会非常的灰心，但我依然想在寻找病友这个事情上，去尽自己的力量。

我想找到更多的病友，在已知的信息上通过病友间的交流发掘更多关于这个病的信息，这就是我想分享我自己故事的初衷。