突如其来的疾病让人难以接受，尤其是碰到十万分之一发病率的罕见病。从发病到确诊视神经脊髓炎（NMO），大三女孩朱珠经历过漫长的等待与煎熬。高复发率、高致残率的疾病特征，意味着更多的挑战才刚刚开始。

困惑过、逃避过，但家人、医生的支持给了她直面现实、与疾病同行的勇气。她开始在社交平台分享自己的发病、就医与康复经历，为罕见病人群搭建走向广阔社会的桥梁，并将其作为今后漫长人生中的重要意义。

没有确诊的日子，甚至更煎熬

我叫朱珠，是一名视神经脊髓炎患者，今年26岁。2017年三月，我在长沙读大三，与很多脊髓发病的患者一样，我刚发病时的症状就是呕吐和打嗝。医生再三问我，是不是吃了不干净的小龙虾，当时我没太在意，以为是胃病，小事小事，就一直在消化内科按肠胃炎治疗。

然而一个月过去了，我还在吐，体重从108斤暴跌到80斤，消化内科还是无法确定病因。借接着，情况开始恶化。我出现麻木、束带感、身体无力，刚开始是没法走路，蹲下没法站起来，后来连站着也是奢望。有一天洗脚倒热水时，妈妈一直问我水温，我发现我的腿脚没有冷热觉了，也没有痛觉了。

四月初，因为一些血液指标，我转到了风湿免疫科，同时出现了新的症状，包括排便异常、身体瘙痒和脖颈疼痛。依旧是漫长的检查和等待，说有可能是未分化的结缔组织病、红斑狼疮、干燥综合征等等，我每天都在查这些病是怎么回事儿，恐慌，然后听更多奇怪的病名。

在父母陪伴下，我们从长沙回到老家，又辗转去到北京，最后才在北京确诊——视神经脊髓炎，一个闻所未闻的疾病。“罕见病”，“十万分之一的发病率”，“高复发率”，“高致残率”，百度词条上这样写着，我难以置信。

为什么，为什么是我？ 给我确诊的医生说：“疾病其实只有百分之零和百分之百，对于你来说，现在就是百分之百。”这很残忍，但我知道她是对的，现在最重要的不是抱怨命运的不公，最重要的是治病。

接受罕见病这件事儿真的很难

很多病友都有过这两种阶段，刚开始加入很多病友群、到处打听信息，生活全部的重心就是疾病。这段时间里，我变得焦虑、绝望，看到很多病友身体已经有了残疾，复发像个“定时炸弹”，埋在我的脑子里，我常做梦梦到失明或瘫痪。

后来随着身体慢慢恢复，我第一次可以不靠开塞露上厕所时，我感觉一切确实好起来了，情绪相应进入了下一个阶段，就是逃避。我开始对疾病十分抵触，我什么都不想知道，我想装作一切都没发生。

但疾病怎么可以逃避呢？

我因为用药严重过敏，身体肿大，长满了疙瘩，难以忍受的瘙痒使我再次崩溃，因过敏住院结束后，我再次赴京、调整药物。残酷的现实告诉我，我必须直面它，直面疾病，我要按时去医院检查，我要比以前更关注身体的变化，我得接受复发的可能，我要找的合适自己的预防方案，这得作为我往后生活的一项常规。

我先后在协和、301、北京中医院进行治疗康复，用药调整，我很感激遇到的每一位医护人员，是他们让我在最绝望崩溃的时候重拾希望，我也很感激我的父母，我感谢我妈妈一直以来的乐观，感谢我爸爸的理性，也感谢我的男朋友现在是我的先生。

我当时问他：“你凭什么觉得我在好起来，你凭什么觉得已经过去了？”他说：“你现在能吃得下东西，确诊了疾病，而且能站起来了，对我们来说，这就过去了。我们以后可能要翻很多的山，但是每翻过去一座山，就是过去了一次。”

不再抱怨，我决定与疾病同行

就在家人们陪我度过的每一个漫长又痛苦的日日夜夜里，我逐渐接受了疾病，不是被动地承受，是真正意义上主动地接受，我不再抱怨、不再自怨自艾，我决定与之同行。我决定要做点什么，去帮助其他和我一样的罕见病人。

我将自己的看病经历写了下来，我觉得肯定有很多人和我一样，尤其是小城市的患者，会因误诊、走很多弯路而耽误治疗。我详细写下自己的症状，以及我去过的每个医院该怎么挂号，可以找哪位医生，做了哪些康复等……

我把这些文章发到了一些社交平台上，这算是我初次尝试。投稿过程中，我加入了一个专为脱髓鞘病人服务的公益杂志《倾听脱髓鞘同伴的心声》，我将写过的文章发在了杂志上，并且在QQ群里与大家分享经验、康复过程、日常护理。

此后，我承担起杂志的有声版朗读和制作，并且同中南大学、中国传媒大学等数个学校开展了合作，为患者及家属提供更精良有声内容之时，也在各大高校普及对罕见病的认知。

我很高兴能做个小小桥梁，用这种方式与病友交流，我们与社会中的其他人多了一步联结。

汇集更多力量，我也想出一份力

2021年底机缘巧合，我认识了另一位多发性硬化症的病友慧慧。那天至今印象深刻：我在车上看到她发在“希有引力”的第一篇文章，我当机立断给她打电话，告诉她我很认同她的想法，我也想出一份力。

她当时问我的第一句话是：“你喜不喜欢音乐？”听到这，我就更惊喜了。从小我就很爱唱歌，喜欢弹钢琴、尤克里里。生病期间，音乐一直给我力量、给我陪伴，我很乐意用音乐表达患者心声，给更多患者心灵以音乐注入生命的力量。

就这样，我加入了“希有引力”，我们一起招募了希有女孩乐团。聊天过程中，我们对于身为患者（尤其是女性患者）在社会中的角色认同、追求平等的问题感同身受。作为一名女性罕见病患者，往后的路该怎么走？该怎样继续生活下去？我们努力汇集各个领域的专业力量，为大家搭建桥梁，在就业、法律、保险以及职业规划等问题上，提供咨询，打破认知差和信息差。

正因此，我有幸认识了复旦大学附属华山医院的俞海医生、陈向军教授，他们给予了我们相当多的支持和鼓励。

我一开始真的很讶异：我们真的和医生可以有这么近的距离吗？医生那么忙，居然愿意在线上帮我们开展疾病科普和患教活动？直到我自己有一次去找俞海医生复查时才知道，我还是把“那么忙”想简单了，何止是“那，么，忙”，是忙到没有时间吃饭，没有时间喝水，更不用说按时结束门诊。

那天晚上，我看完门诊时是晚上七点，医院的大门都关了，只有俞海医生的诊室还亮着。我清楚地明白，之所以要给门诊安排这么多号源，是因为医生心里都知道：有些患者可能是大老远过来的，有些患者可能情况十分紧急。

罕见病圈里常说，“比罕见病人更少的是看罕见病的医生”。他们深知这一点，他们深知我们有多难找到他们，所以他们也在找我们，陪我们，与我们一起与病前行。

找到自己的价值：让更多罕见病被看见

一切都在越来越好，罕见病群体正在被慢慢看见。比起2017年，现在无论是医疗政策、疾病认知、信息获取还是治疗进展，一切都在变好。罕见病群体正在被慢慢看见，大家的心声正在被逐渐听到。

我很感恩、也很庆幸，感恩有越来越多伸向我们的手，庆幸我自己也已经真正平和地接受了疾病，并以此为基点，重新找到自己的意义价值感所在，重新审视“我是谁”的问题。虽然我还没法很全面清晰地想很多关于“是”的路径，但我很明确，其中一条路径要贯穿我今后漫长的“存在”：我要继续为罕见病人群发声，为我们争取更多的权益。

生活里也有很多“小”的意义。比如，我要写完这篇文章，我要看完一本书，过年回家给奶奶爷爷做几顿好吃的饭……于我而言，这些都是生命的意义。罗兰说，“世界上只有一种真正的英雄主义，那就是发现了生活的本质，依旧热爱他。”

最后我希望每一位读到这篇文章，经历着疾病的你，要相信世界不会轻易崩塌，一切都会过去，无论怎样都不要失去对生活的勇气和热爱，我们一起翻山越岭！