家住湖南的刘女士抱着6个月大的女儿来到医院，由于发热、咳嗽多日，孩子就诊于多家医疗机构没见好转，经儿科专家检查发现患儿皮下脂肪菲薄，体重只有3.7kg，且发现患儿眼距宽，短下颌，双耳畸形，哭声如猫叫，最终决定抽外周血进行染色体核型分析，检测结果为：46,XX,del(5)(p14)，确诊为猫叫综合征。

猫叫综合征(cri du chat syndrome，CDCS).又称5p-综合征，因其生后哭声似猫叫而得名。本病为5号染色体短臂部分或全部缺失所致，关键片段位于5p15.2和5p15.3。其中MARCH6、CTNND2及SEMA5A基因缺失是导致表型症状的关键基因。CDCS的典型临床特征包括生后单调的猫叫样哭声,特殊面容以及严重的智力低下和发育迟缓等表现。发病率为1/50000~1/15000活产儿。女性发病率略高于男性，女男比例约为6：5。

猫叫综合征的临床表现有以下几点：

①哭声异常：患儿喉肌发育不全，哭声高调，似猫叫样哭声，伴发音缺陷，随年龄增长，猫叫样哭声多于1岁后消失。

②面容异常：头小，脸圆不对称，呈惊恐状，眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，耳位低，偶见唇腭裂，错咬合，颈短；

③发育迟缓：表现为婴儿期喂养困难、肌张力低下和生长迟缓；早期各种发育里程碑获得延迟；语言落后但语言理解好于表达；不同程度的智力障碍。

④其他相关畸形：先天性心脏畸形、骨骼畸形（脊柱侧凸，并指、趾和肋骨畸形等）、唇腭裂、视神经萎缩、短颈、隐睾等。

1、X线检查

可检查是否有脊柱侧凸、肋骨畸形，作为辅助诊断。

2、心脏彩超

心脏彩超检查可查看心脏结构以及功能，判断患儿是否存在先天性心脏病。

3、染色体核型分析

通过对外周血细胞的染色体核型分析，可以看出其染色体是否存在异常。

4、荧光原位杂交

可发现染色体致病位点是否异常。

猫叫综合征目前还没有特效的治疗方法，只能通过对症治疗和适当的康复训练。

1、对症治疗

根据临床症状充分结合个人情况，在医生的指导下，选择合适的药物治疗。

2、手术治疗

对于先天性畸形、心血管系统和泌尿系统等并发症，必要时进行手术治疗。

3、康复治疗

Bobath运动疗法根据儿童神经发育规律，借助儿童神经仍处于生长发育阶段和可塑性强的特点，运用正确的技术抑制异常姿势和运动模式，促进产生正常的运动反应，逐步发展正常的运动模式，姿势反射，通过反复刺激和训练促进整体发育，从而达到康复目的。

参考资料：

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