当看到天疱疮几个字出现在罕见病目录，真的太高兴啦，终于看到希望啦！

2015春，毫无征兆的出现了口腔溃疡，舌头烂，反复去了多家医院，口腔溃疡、扁平苔藓...最终在华西口腔医院确诊寻常型天疱疮，一直靠激素、免疫抑制剂控制治疗，出现很多并发症：血压高、视力模糊、乏力、骨质疏松等等......

2021年病情恶化，全身烂完，包括眼睛，鼻子，耳朵，嘴巴，咽喉，牙龈，肛门，外阴，手，脚底，出现全身皮损，当时还怀着六个月的宝宝，至今都不能忘记当时的痛苦......

父亲残疾，母亲尿毒症，加上我自己生病，疾病引起的皮损，被很多人误解，甚至是歧视... ...就在我心灰意冷的时候，病友们，还有华西李薇教授叫我要坚强，来自五湖四海的病友，朋友给了我很大的安慰和帮助。如今，一个健康的女婴来到了我的生活，让我有了幸福美满的家庭，非常感谢大家，感恩一切，我会好好地，陪着女儿一起成长，争取早日战胜病魔，希望尽快落实出台报销政策，加油！

天疱疮，听都没听说的名词，当拿到诊断结论的时候，茫然、无助，不知所措... 十万分之一的概率被我命中，不幸中的万幸也许就是比别的病友确诊更快，处理更为及时。虽经历了复发，但最终还是顺利停药，也是不幸中的万幸了吧......

现在的我，彻底走出了疾病的阴霾，注册成为了一名志愿者，也和病友、病友家属共同发起了疾病的患者组织，尽心尽力去帮助和我们一样的天疱疮患者，相互帮助、传递温暖，也让生活过得更加充实，也更有意义~

看到天疱疮进入罕见病目录，高兴、激动，希望早日落实出台相关政策，让病友得到更好的治疗和保障，减轻病友的家庭负担，获得更多的包容和理解。

你我虽身患疾病，但依然可以开心、乐观地生活，追寻自己的梦想，秀出人生的精彩，加油！！！

作为与其他罕见病种不同的原发性免疫缺陷病(PID)拥有庞大的十类，共485个病种。如此多的病种下，不管是患者就诊还是报销都存在着一定程度的难度。

这次第二批罕见病目录发布，只要是基因查出来PID的，从病名上可以直接写原发性免疫缺陷 —XXX缺陷，这样患者可以以第二批罕见病目录在册疾病名为由申请各种利好政策，减轻因疾病带来的经济压力。

从此凛冬散尽，星河长明。

看到婴儿痉挛终于顺利进入第二批罕见病目录，我感到很欣慰，终于国家开始重视我们这个群体。自从我孩子四个月大发病到今天已经13年过去了。这些十几年来，婴儿痉挛在治疗上并无大的突破，很多患儿经过多年的治疗能无法控制发作，导致大多数患儿的运动及认知发育都受到严重的影响。希望在进入罕见病目录以后，婴儿痉挛的诊疗水平、新药研发、药物可及、医保报销、就医途径、康复训练等各方面会有更好的政策利好，能切实帮助到更多婴儿痉挛家庭。

作为硬皮病患者组织，我们一直在积极开展医保倡导工作，只为能够让我们患者群体被政府相关部门所了解，让硬皮病被制定医保政策的决策者所知悉，让患者的诉求能够被看到。非常高兴看到第二批罕见病目录的发布，也特别希望医保能与罕见病目录有相匹配的政策出台。

9月20日国家公布《第二批罕见病》目录，软骨发育不全列入目录首位，我们全家泪目了，激动的心久久不能平静，感谢所有为软骨发育不全疾病而努力的工作者、自愿者、医护人员和全体病友，更有沈继良、关官2位大哥的心血、余永国主任的大爱，我们的孩子是不幸的，但又是幸运的，有幸生在当下，相信孩子们的明天会更好。

做为一名罕见病承孩子的母亲，一路走来各种辛酸，加入一米三视界组织后，让我全家看到了希望，《第二批罕见病》目录的公布，更加让我们这个群体感受到国家的关心和重示，孩子们有希望用到药物治疗，这是我们做梦都在想的事，他们的人生可以更加美好，减轻社会和家庭的负担，融入社会和被社会接纳，让他们感受世界的美好，长大后回报社会和把爱传递下去。

昨天9月20日真是个令人振奋的日子，软骨发育不全终于进入《第二批罕见病目录》，作为软骨发育不全患者的妈妈，我第一时间就跟家里的每个人分享这个好消息，真的太激动了，这离孩子们用上药物又近了一步。希望新的药物研发，希望纳入医保，希望药物降价，希望孩子们都能用上，希望孩子们都能健康成长，不再受外界歧视。

很多人都说，我希望我的孩子成为不平凡的人，成为伟大的人。而我们，只希望孩子成为一个平凡的人，接受来自这个社会平凡的对待和目光。我想，我们是幸运的，孩子们是幸运的。只为平凡，这一目标终将实现。

2023年9月20日，《第二批罕见病目录》中，终于出现了“软骨发育不全”。对于四肢健全的平凡人来说，这只是一则可有可无的每日新闻。但对于软骨发育不全的患者和家庭来说，这是走向平凡之路的一缕曙光。

是的，我的孩子也是软骨发育不全的患者，2017年7月3日，随着他的第一声啼哭，我们便跟随他一起，踏上了这漫长的追求平凡的道路。

为了成为平凡的人，我们整个大家庭给予了他足够的爱；为了成为平凡的人，必须要用知识和能力来武装自己。为了成为平凡的人，最直接的还是医学上带来的希望。

2022年，我们参与呼吁将软骨发育不全疾病纳入《第二批罕见病目录》。同年，我们来到上海新华医院，入组并进行了“颅颈椎管狭窄”等一系列检查。到今日，软骨发育不全出现在了《第二批罕见病目录》中，这意味着，我们也许能更快的用得上药，用得起药。这实实在在的希望，是患者组织给的，是关注这个病的医生给的，是越来越温暖的社会给的。

这两天对于软骨发育不全的家长来说，真的是又增添了新的希望。首先是上海市政府以及卫健委倡导扶持基因疗法科研工作，其次是软骨发育不全纳入了第二批罕见病目录中。

这次软骨发育不全能纳入到罕见病目录，是背后像余永国医生为代表的医护人员、以及患者组织、早期软骨发育不全患者家属的努力付出的结果，我们后来者心存感激和感谢，也希望尽自己的所能为以后的特效药研究、治疗，药品纳入医保出一份力。期待药品、手术、基因疗法能尽快入市，纳入医保，让软骨不全的孩子们都能享受优惠医疗保障政策得到治疗！

看到这个通知，我的脑仁都想蹦出来跳舞，激动的心情难以言表，这就是以人为本，这就是祖国的强大，祖国是爱我们的，从我个人而言，努力培养孩子长大后报效祖国！这话说的可能有点吹牛，我这样说的原因是，有着一颗正心正念的心，做什么事情都是对社会 ，对祖国的回馈。

孩子已经三岁了，回想起刚刚出生一个多月，我爱人发现孩子手和脑门还有鼻子都不太对劲，哭了三天三夜，现在小宝宝社牛的聊天模式天天逗的家人哈哈大笑。

不管怎样，儿孙自有儿孙福，我常说的一句话，人生在世十有八九不如意，消极的人在乎那八九，积极的人在乎那一二，好事能变坏事，坏事也能变好事，物极必反，否极泰来，我儿子奇人必有异象，一定出类拔萃，人中龙凤。

好政策就要有好的落地，期望药企和相关部门尽快展开合作，未来可期。

我的女儿出生于2020年，在出生不久后发现她异于常人，四处求医问诊后，最后在汕头大学第二附属医院觅得良医，做了基因检测，最终确认为软骨发育不全。对于这个疾病，其实普罗大众（包括很大一部分的医生）都以为患者外形上矮于常人而已，不以为然，甚至有人认为只是普通的侏儒症。

而我本人也是在孩子2岁后机缘巧合下加入病友群才有所了解。如外人所见：个人矮于正常身高，在日常生活中，哪怕是普通的上厕所，也会因为脚短需要爬上马桶方能坐上去，也会因为手短擦不到屁股而烦恼。事实上软骨发育不全的更大隐患在于：阻塞性呼吸暂停，脑积水，中耳炎，脊柱后凸，椎管狭窄，膝关节外翻，这些隐患不是外部条件可以解决的，有可能随时危及生命危险，只能通过定期监测检查，以及一次次的手术解决。

目前国际上已经出现此病的靶向药，然而引进国内，患者家庭仍然需要承担一年150多万的药物费用，普通工薪家庭根本只敢望而却步，心痛不已。

然而，2023-9-20这一天，《第二批罕见病目录》将软骨发育不全的列入罕见病目录里面，这意味着终于有人注意到软骨发育不全这个弱势群体了，这将预示着有越来越多的人会关注这个疾病，研究这个疾病，解决这个疾病，最后患者们可以无负担的用上靶向药，减轻痛苦减轻烦恼，同时也可以让更多的医生（包括妇产科，儿科，骨科）了解到这个疾病，不会因为孤陋寡闻而误判误诊，而患者们也会因为大家的关注和帮助，以后的路走得越来越宽，越来越顺，越来越远。

附上我女儿一张照片，希望她可以跟照片里一样，永远阳光，永远灿烂！也愿天下无病痛折磨！

首先，看到了期盼已久的消息，终于落实（软骨发育不全纳入罕见病目录），心里的大石头落下一半，剩下就是：治疗疾病用药纳入医保。

我是一名软骨发育不全患者母亲，家里两个孩子，老二很不幸运。确诊之初就是各种想不开，各种伤心难过，夜夜难眠，以泪洗面。（每个特殊孩子的宝妈肯定都会经过这一段历程）！甚至会后悔要是决定不要这个孩子，也许我们现在也不会那么困难，也不会因为这个病，而降低了老大的生活质量……后来看着他一天天的慢慢长大，愈来愈让人心疼，心疼他懂事过早，心疼他大大的脑袋，小小的身子，背着大大的书包走进校门，转身后泪湿眼眶。

这些年的心态转变，当然是离不开患者组织大家庭，全国各地的家人们聚在一起，解开走着各自的心结，也推动着让各界人士对我们这个群体的关注！

最后附上我那小太阳的照片！

昨天晚上，也就是9月20日，《第二批罕见病目录》公布，软骨发育不全位列其中，并且是在目录的第一个，内心又激动又欣喜。

我的孩子出生于2017年5月17日，现在确诊为软骨发育不全。虽然已经是一名一年的小学生了，但是身高却还不如幼儿园小班的孩子，走在路上别人都会多看他几眼，还有同学喊他小矮个。

刚开始孩子确诊的时候我的内心很难过，很抑郁，但是我是妈妈，我必须坚强起来，如果我都想不开，那我的孩子看到的世界将是一片灰暗，于是我和孩子爸爸决定我们一定要接纳孩子，全身心的爱他，让他接受自己的不同，并融入这个多彩的世界中。

盼来了软骨发育不全这个疾病被列入《第二批罕见病目录》，更像是看到了胜利的曙光，软骨发育不全的孩子想要改善身高以及多种危及生命的并发症，就得选择手术，还有药物治疗，但高昂的医疗费用，让我这个低收入家庭望而却步，希望后面政府有更好的政策出来，把罕见病的就医都纳入医保，提高报销比例，开通罕见病就医绿色通道，让罕见病患者的生活质量得到提高。

我是一名FSHD患者，在13岁时确诊了FSHD疾病，在2017年发起和建立你并不孤单FSHD患者关爱组织，目前全职工作于FSHD患者倡导和疾病宣传。FSHD是一种导致人体骨骼肌进行性萎缩无力的神经肌肉疾病，严重影响患者生活，导致行动能力的逐渐降低，患者面临着从拥有到失去的人生过程，患者承受生理和心理的痛苦煎熬。目前疾病暂无任何治疗药物和方法，患者群体迫切需要治疗药物和相关支持，帮助患者改善目前疾病生活现状。我们FSHD患者群体非常高兴可以看到面肩肱型肌营养不良症{FSHD}纳入到第二批罕见病目录中，这对于FSHD领域的发展具有里程碑的意义。期待后续对于罕见病目录中的疾病给予政策支持和资源配置。相信这次FSHD纳入到第二批罕见病目录中，能够在FSHD药物研发、药物引进、临床试验、药物研发企业关注度等多方面起到积极推动作用，我们也坚信，在多方的推动和合作下，安全有效可支付的治疗药物可以早日惠及到我们所有FSHD患者群体。

作为觉主家的负责人，等待三年，终于盼来了发作性睡病被纳入二批罕见病目录，心情其实蛮复杂的。不仅仅是欣喜、雀跃，还有忐忑、彷徨……

第一时间将这个消息告诉了全体觉主家的成员们，大家纷纷发来祝贺，也有不少人表示疑问，其实还是有很多患者和家属并不清楚被纳入二批罕见病目录的意义。他们着急的问我“是不是就能进医保了？”“还是说困难家庭可以领低保了？”各种各样现实的问题一个接一个发在群里，似乎才刚刚开心了那么一下下，就被接下来的实际问题又给绊住了。

也有患者和家属在感慨“我们终于被看见了！”希望从来都在大家的心里，我们一直在期盼更多的有效药物、更优惠的实用政策、更低廉的医疗保障……进入二批目录，只是一个开始。罕见病患者的权益和福利，还需要更多的政府部门、机构、社会组织、医药企业等多方努力！

2023年9月18日，《第二批罕见病目录》出台，进行性骨化性纤维发育不良（FOP）终于进入目录了，抑制不住激动我发了条朋友圈，千言万语化作两个表情，一个是庆祝的表情，表示这对我们FOP患者及家属来说是天大的喜讯，另一个是加油的表情，表示我们还需要继续努力坚持，等待黎明的到来。

为了让年龄尚幼的女儿能够开心快乐成长，我们在她面前屏蔽了大部分与FOP相关的信息，因为我们想等待一个时机，等到我们能够拍着胸脯告诉她，孩子，别怕，咱们这病能治好！

盼望着盼望着，前方的光亮越来越清晰，针对FOP的药物研发越来越多，尤其是这次《第二批罕见病目录》的发布，更是给了我们一剂强心针，因为我们被看到了。目前我们要做的，就是好好保护好我们的孩子，等待药物上市。未来可期。

星光从来不负赶路人，希望源于一直的坚持，几年来的努力终于在今天看到成果。接到消息时是满满妈哭着给我发的语音；她说：芳姐，我们终于纳入到第二批罕见病目录。听到她的语音我也立马红了眼眶，眼泪不由自主的落下。双手颤抖着反复打错字，真的太不容易了，这么多年的努力终于有了结果。在此特别感谢国家对罕见病群体的支持，感谢所有帮助过泡泡家园的临床专家，政策专家，公益机构，公益人士。谢谢泡泡家园所有工作人员，参与泡泡家园工作的推动的前人们，感谢所有默默支持泡泡的广大病友们。未来我们一起努力！

白塞病/贝赫切特综合症被纳入第二批罕见病目录。截至目前已经有黑龙江、辽宁、山东、河南、陕西、内蒙、安徽多个省份的部分地区，将白塞病纳入门诊重特慢病目录。

尽管患病16年。我的眼睛从1.5的视力到如今只剩0.05，先后出现口腔溃疡、生殖器溃疡、结节性红斑、双下肢静脉血栓、毛囊炎、药物导致骨质疏松、痤疮、结石、牙窟窿、经历过猴子、十二指肠溃疡、脱发、针眼、焦虑、恐惧。很多次在深夜里去急诊、很多次在门诊中无奈的徘徊、120在站台焦急的等待着我的列车，复发的日子里格外漫长。一个罕见病目录解决不了现实的很多问题，但是一个又一个的日夜见证了这发展的历程，科学在进步，社会在发展，美好在明天，只有坚持才有希望。