当同龄玩伴马上驰骋或水里畅游时，11岁的克里丝深陷自己是个“异类”的痛苦中——她的月经周期不仅长，出血量还多。哪怕日常，她也频繁流鼻血，或者在身体有伤口时，难以止血。身体的异样让她的青春期笼罩在自卑的愁云惨雾中。
直到儿子的出生，才让她重获“新生”。但好景不长，仅11个月的儿子被确诊患有血管性血友病。32岁的克里丝因此“顺带”做了检查。在自己被确诊的那一刻，她在伤心之余竟有几分释怀——自己不是“异类”，只是生病了。
像克里丝这样患有血管性血友病等罕见病的人不在少数。据统计，目前全球确认的罕见病已经超过7000种，约80%为遗传性疾病，中国罕见病患者约有2000万人。瓷娃娃、袖珍人、渐冻人、月亮孩子……这些屡屡见诸新闻报道的名词对应的是一项项药石难医的罕见病、一位位踏上人生囧途的患者和一个个脆弱不堪的家庭。
为患者生命健康保驾护航
与克里丝一样，直到32岁才被确诊患有血管性血友病的玛丽，其成长回忆录上充斥着莫名其妙的淤青和难以愈合的伤口，高中时还因出血频发不得以退出游泳队，与触手可及的体育奖学金擦肩而过，造成难以挽回的人生遗憾。
尽管在学习、工作和生活中，罕见病患者面临种种困难甚至是折磨，但他们始终努力朝着光的方向奔跑。玛丽接受了长期规律且规范的治疗，并在成年后转型练习跑步，找回遗失的体育梦想，如今她已经跑完15场共计630公里的马拉松，同时积极投身公益，帮助病友们对抗疾病。
罕见病其实并不“罕见”。国际罕见病日官网的数据表明，全球罕见病患者总数约3亿人。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于十四万的疾病。但由于我国人口基数庞大，每类罕见病患者往往数以万计。
近年来，我国政府对罕见病的关注度和支持力度持续增强。2023年，中国罕见病目录完成首次扩容，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，加上5年前的第一批目录收录的121种罕见病，两份目录共收录207种罕见病。这对促进罕见病的研究、筛查、诊断和治疗，以及相关的药物研发和市场准入具有深远意义，尤其提升了社会大众对罕见病的认知度。
更早前的2019年，国家卫健委发布的《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的三百多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用。而2022年的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》和今年的国家医保谈判申报范围均有向罕见病患者适当倾斜的趋势。
与此同时，罕见病日益受到社会各界的重视。在这一进程中，专注于罕见和严重疾病领域的杰特贝林，一直在积极为中国罕见病事业贡献自己的力量，为其不断发展助力。
杰特贝林的前身是由历史上首位诺贝尔生理学或医学奖获得者埃米尔·阿道夫·冯·贝林博士于1904年创建的贝林大药厂。经过一百多年的发展，杰特贝林目前在免疫缺陷、凝血障碍、心血管及代谢性疾病、呼吸疾病以及移植排斥等治疗领域拥有多元产品管线。
1986年，杰特贝林将第一瓶人血白蛋白引入中国，由其开启了深耕中国的三十余年征程，目前已经成为中国人血白蛋白细分领域的主要供应商。凭借在罕见和严重疾病领域积累的经验和丰富的全球资源，杰特贝林始终奋斗在提升中国罕见和严重疾病患者的药物可及性和支持改善其生命质量的前线。
秉持“以患者为中心”的核心价值观，杰特贝林致力于为患者生命健康保驾护航，持续推动罕见病领域的发展，并通过多种形式的公益活动，号召更多社会力量共同为患者组织提供坚实支持。
骑行，穿越人生囧途
这份努力在2023年10月圆满落幕的“乐在骑中”杰特贝林大中华区罕见病公益骑行与捐款项目中体现得淋漓尽致。
作为项目的倡导者和发起者，杰特贝林大中华区商业运营副总裁兼总经理陈浩昌在中国台湾开展为期9天的环岛骑行。来自大中华区7个办公室所在地区——上海、北京、广州、成都、武汉、中国台湾和中国香港的约150名杰特贝林员工也积极参与了在当地开展的骑行活动，累计骑行近5000公里，共筹得善款超过24万元，赠予蔻德罕见病中心、遗传性血管性水肿病人组织（香港）和台湾遗传性血管性水肿罕病关怀协会，支持其为罕见病患者提供各项服务和活动。
杰特贝林大中华区组织罕见病公益骑行与捐款项目助力患者组织，呼吁关注罕见病
谈及项目发起的缘由，陈浩昌坦言，起初仅是他在今年3月份与几位骑友计划到中国台湾环岛骑行，随后在七、八月份的工作中与蔻德罕见病中心有联动，双方一拍即合打算将其形成一个由杰特贝林全员参与的公益活动。
“‘以患者为中心’是杰特贝林的企业核心价值观，而Patient（患者）、People（员工）和Performance（卓越表现）是大中华区使命的三大核心，作为领导层，更应该以行动践行理念。”陈浩昌说道。带着这样的使命感，哪怕环岛骑行的第一天因反复爬坡引起抽筋，他也坚持了下去，并在随后的几天里每天骑行超过100公里，“希望能够号召更多人‘看见’罕见病患者的实际需求，通过社会各界的携手努力，共同帮助罕见病患者走出疾病诊疗的‘孤岛’，早日回归正常生活。这就是我的动力”。
骑行不仅是一种公益的表达方式，更是健康生活的践行方式。此次骑行公益，彰显了杰特贝林将患者（Patient）的需求和福祉置于首位，让员工（People）通过有利身心健康的运动，以更饱满的热情和更充沛的能量，在医药行业实现个人价值，为患者、为企业、为社会做出卓越表现 (Performance)。而骑行也是一种隐喻，通过骑行穿越囧途，驶向人生旷野，蕴含着杰特贝林对罕见病患者克服艰难险阻、重返正常生活轨迹的祝愿。
在2023年11月17日由南方周末主办的第四届筑梦者公益大会上，“乐在骑中”杰特贝林大中华区罕见病公益骑行与捐款项目获颁“年度创新案例”奖项。陈浩昌表示，杰特贝林勇于承担企业社会责任，切实践行公益使命，致力于为患者带去更多希望.
成为光，照亮更多人
从全球到中国，杰特贝林积极参与各类公益活动，努力使自己成为光，照亮更多罕见病患者的人生道路。
在国际上，杰特贝林通过开展调研、赞助报告和定向捐赠等方式，推动罕见病的研究和诊疗工作。2020年，由杰特贝林赞助、经济学人智库进行研究的《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告发布，揭示了罕见病管理面临的“如何让患者获得正确及时的诊断”“如何提供经济援助改善方案”和“如何为患者提供更多非医疗需求的支持”等三大核心挑战，为罕见病管理的未来提供参考与依据。2022年，杰特贝林向世界血友病联盟人道主义援助计划捐赠5亿国际单位凝血因子替代治疗产品，为相关疾病患者提供持续可靠的治疗机会。
深耕中国的三十余年间，杰特贝林通过提升罕见病认知、推广疾病教育、支持患者组织活动、提高药品的可及性等帮助解决罕见病患者面临的难题，助力推动中国罕见病事业的发展。
2022年，杰特贝林支持中国医药教育协会肝病专委会携手北京陈菊梅公益基金会，开展“同肝道白-肝硬化腹水及相关并发症中人血白蛋白应用调研项目”，为助力中国肝病学科的革新发展和改善中国肝硬化腹水患者的生活而不懈努力。
2023年，杰特贝林再次支持蔻德罕见病中心主办的中国罕见病高峰论坛，双方还共同启动一项疾病负担调研项目，以切实有效的行动支持患者组织和中国罕见病事业的不断进步。这项疾病负担调研项目将针对多种罕见疾病，在患者分布、药品可及性、医疗服务以及疾病负担情况等方面进行调研与分析，深入全面地了解罕见病患者未被满足的医疗需求，为医疗政策的聚焦和落地提供有效参考，加快探索解决罕见病难题的“中国模式”。
杰特贝林与蔻德罕见病中心多年战略合作
加入杰特贝林的8年里，陈浩昌接触过很多血友病患者，让他记忆犹新的是曾见过“红色的眼泪”。病情严重的血友病患者容易眼睛出血，流下的眼泪就是红色的，这个画面让他对患者因缺乏有效药物治疗时的绝望感同身受，也让他坚定了要将全球最先进、最有效的治疗方案带来中国的信念。
罕见病诊疗是国际性难题。据统计，目前全球仅有5%罕见病存在有效治疗方法，而即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者及其家庭承受着心理和经济的双重压力。近年来，国家政策在罕见病用药特殊审批、加快上市等方面逐步完善，但罕见病的药物研发、临床诊疗和用药保障等环节仍需继续完善。
“中国的罕见病防治正经历着变革和发展。”在陈浩昌看来，杰特贝林的工作任重而道远。“希望能够助力构建一个囊括药企、专家、政府部门等利益相关者的可持续生态系统，让中国的罕见病患者获得更及时、更优质的治疗，享受更高质量的生活。”
* 本文转自南方周末
记者：柯玉圆
（文中克里丝、玛丽为化名）
