脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。据医学数据统计，新生儿患病的概率为1/6000-10000，如果这对父母再生下一个患病儿，概率则需要再乘四分之一。

临床表现方面，CADASIL发病有明显的家族遗传倾向，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，少数病人可出现癫痫、精神症状。Notch3基因检测以及皮肤活检是确诊本病的金标准，皮肤活检可见血管平滑肌细胞周围嗜锇颗粒沉积。

中山一院完成全球年龄最小的贲门失弛缓症POEM手术，患儿恢复正常生活

Cooper-Wares从生下来就患有一种极为罕见病——成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI），这是一种罕见的骨质疏松症，患这种病的人被称为“玻璃娃娃”，他们身体的骨骼会随着年龄的增长变得越来越脆弱，直到最后整个人逐渐“破碎”引起并发症死去…

2019年全球第一款治疗药物国内上市，因没纳入医保1针70万。坚持很难，放弃更难，天价救命药，打还是不打？

“孩子被湘雅医院确诊为湖南省首例婴儿型庞贝病(糖原贮积症II型)。包括肥厚性心肌病，动脉导管未闭，心力衰竭，肝功能异常等，随时都有心脏聚停的危险。”

两岁确诊戈谢病，平均每月用药近7万元

原来，妮妮患上了一种叫做“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”的罕见病。

如今，深受病痛折磨的果果十分依赖爸爸程伟华，无论是吃饭、睡觉、打针、还是做检查，她都要有爸爸在身边，她觉得只有爸爸在身边，她才会有足够的安全感。

在湖南省胸科医院内一科，被确诊为“肺泡蛋白沉着症”的刘德，经过多次全肺“大洗澡”，终于恢复了“畅快呼吸”。

goodpasture综合症中文名为肺出血-肾炎综合症,又称抗肾小球基底膜病(抗GBM),特点为血清抗GBM抗体在肾小球基底膜和肺泡基底膜沉积,临床并不常见,发病率为0.5-1.6例

“‘腹型癫痫’”是一种以反复发作性腹痛为主要症状的少见的特殊类型癫痫，惯于声东击西。我从医36年，发现病人也只有个位数。”