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屯昌55岁男子腰酸脚肿以为患“尿毒症” 透析半年后发现患罕见病

病友故事

2020/08/01

肾穿刺结果显示，邱先生并不是尿毒症，而是患有不常见的IgG4相关性疾病。
8岁男童突然近视竟是患上罕见病

病友故事

2020/08/01

肾上腺脑白质营养不良病情发展迅速，若想从根本上遏制病变，需要进行造血干细胞移植。
缺“酶”女孩心脏渐衰，两院专家联手护航

病友故事

2020/07/30

成功为一例丙酸血症合并严重扩张型心肌病的5岁女孩实施了活体肝移植术，及时挽救了女孩日渐衰弱的心脏。
上海专家跨院携手实施活体肝移植手术 5岁安徽复杂罕见病女孩获救

病友故事

2020/07/30

医院方面当日对记者表示，手术成功表明，跨院合作的多学科讨论机制在解决民众疑难病例时优势尽显：一台原本复杂、惊险的肝移植手术变得波澜不惊。
13岁男孩手指脚趾烧灼般疼痛竟是一种罕见病！

病友故事

2020/07/29

“小宇不仅GLA基因突变，α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32，大大低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。同时，小宇妈妈也曾出现手脚阵阵疼痛的症状，基因检查结果显示X染色体也存在基因突变，很快我们就确诊了小宇是一名法布雷病患者。”
罕见病患者航航昨出“移植舱”

病友故事

2020/07/28

航航出生就患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。
一双儿女先后患上恶疾，一家入踏上艰难的求医之旅

病友故事

2020/07/27

生命是脆弱的，但有时又是充满奇迹的!相信姐弟俩未来一定可以携手战胜疾病，重获新生!
淮南一男童身患罕见病，特效药一年要花费几百万，家人向社会求助

病友故事

2020/07/26

7月16日上午，我们在安徽省儿童医院见到了小柏夫妻俩，他们的二宝小舒睿，因为脊髓性肌肉萎缩症导致呼吸道感染加剧被送进了儿童重症监护室，而他们已经在门口守了六天六夜。
对话635分盲人高考生昂子喻：学习时间是同学三倍，想去特教学校当老师

病友故事

2020/07/26

这是昂子喻第二次高考。去年，他的高考成绩为551分，高出一本线55分，但他觉得不太理想，坚持选择复读。
13岁男孩手指脚趾烧灼般痛，竟是一种罕见病！来杭求医成首个幸运儿

病友故事

2020/07/26

简单地讲，就是由于基因突变，导致体内缺少酶，代谢性产物不能降解，堆积在全身各个脏器。堆积在神经末梢，就引起四肢末端的神经疼痛；堆积在角膜，就会引起眼角膜浑浊；堆积在心脏，就会引起心室肥大……
心疼！10岁女童身患罕见病，脾脏重达两公斤

病友故事

2020/07/21

因为身患极其罕见的“遗传球”疾病，让媛媛一直饱受折磨。
小夫妻结婚一年多，妻子主动想亲密，丈夫却总避之不及，原因竟是…

病友故事

2020/07/20

郑珉介绍，卡尔曼综合征属于罕见病的一种（2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卡尔曼综合征被收录其中）

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