就在上周，他刚被确诊为，发病率仅百万分之一的胸椎椎管内恶性肿瘤（尤文氏肉瘤）。一切发生得太突然，不仅家人无法接受，杨伟华的老师和同学，至今都无法接受这样的变故。

经过会诊，诊断小程患上的是戈谢病。戈谢病(Gaucher disease，GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是最常见的神经鞘脂病及溶酶体贮积病。

可是一针接近70万元，第一年治疗费用约420万元，后续维持一年210万元，终生治疗。对于她的家庭，这笔费用就是天文数字！

日前，她在武汉儿童医院神经内科，成功接受了全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿，她的运动功能有望逐渐恢复。

之所以叫罕见病是因为，患病的概率是百万分之五，0.0000005，小数点后七位，小一点的县城，大概一位患病的宝宝也不会有。

一月一期的病友故事又如期跟大家见面了，本期故事的主人公是湖北武汉的芳子姐。芳子姐82年生，患病已经20年了，目前生有一儿一女，病情稳定、夫妻恩爱，芳子姐对我讲述了她患病20年的历程，笔者对这个坚强、乐观的女人敬佩不已，让我们一起听听芳子姐的故事吧，为了表达方便，本文以第一人称的角度进行讲述。

石骨症是一种非常罕见的遗传性骨发育障碍性疾病，也称大理石病，发病率约为万分之几的可能性，不及时治疗，全身骨头逐渐钙化，失去造血功能，生命随时都会夭折。

被诊断患上戈谢病这一罕见病，随着疾病的进展，随时都有生命危险，但由于家庭环境难以支撑长期高昂的药物费用，如今还未开展治疗。

英国著名女演员奥黛丽·赫本（Audrey Hepburn），就因罹患PMP，在1993年1月与世长辞。这种疾病的发病率，目前全球范围内只有百万分之二左右，是名副其实的罕见病。

【紫牛后续】

女孩以为自己患上“不治之症”，再也不能站起来了，吓得大哭。接诊的骨科副主任医师徐杨见状，对一家人耐心安慰。

洋洋父母不敢耽误，带洋洋来到江西省儿童医院普外科就诊，但医生的诊断对他们又是一次打击——洋洋的肿瘤无法切除。