今年的第十一届罕见病高峰论坛，蔡磊克服疫情期间出京、返京的困难，坚持来到现场做专题报告。他的双手、双臂都已接近失能，拿不了手机、激光笔、翻页器，甚至腿部肌肉也在退化，他全程站立做完了报告，就匆匆赶往虹桥，路上还有个电话会。只要还能工作，只要渐冻症还没有被攻克，蔡磊就不会停下来，他必须跟时间赛跑，上天留给他的日子不多了。

人群中出现一辆电动轮椅。轮椅上的男孩叫邹维洛，今年8岁。

今天的故事是一个罕见病女孩口述的真实经历。

家住湖南怀化通道县8岁多的男童杨睿（化名）在半月前出现呕吐，接着出现走路姿势异常，如鸭步步态，父母带其来到长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）儿科就诊后，经过抽丝剥茧、仔细排查，发现孩子患上了“抗GQ1b抗体综合征”。

我叫阿萌，今年27岁，是指甲髌骨综合征患者。

卟啉病，对于大家来说非常陌生。事实上，它确实非常罕见——2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。

Nature Medicine发了一个让儿科医生头秃的病例——一名12岁小男孩，眼睁睁要被他自己的淋巴液淹死，这要怎么救？

普通孩子2岁时能跑能跳，但对于福州的橙橙（化名）而言，却还在学翻身，努力地想要站起来。

我是一个3岁宝宝的妈妈，孩子患上的是阿拉杰里综合征。不仅是一种国内发病率七万分之一的罕见病，还是一种非常难以诊断的罕见病。

HDLS现在也称作ALSP，即遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变。

每年的5月5日是“世界肺动脉高压日”，很多人都不知道这个特殊的日子。肺动脉高压是一种罕见病，如果没有及时治疗，致命风险极高。这种病的病人看起来和正常人一样，乍一看可能根本看不出来他有病。但是，如果你要让他走两步，恐怕他真的只能走两步，就走不动了！

我叫笑笑 我也是黏宝宝