为了帮助患儿家属解开谜团，儿内科医护团队借助齐鲁医院的诊断平台，经过尿液糖胺聚糖（GAGS）含量的定性检测和基因检测，最终确诊兄弟两人均患有粘多糖贮积症II型。

“镜面人”又称“镜子人”或“镜像人”，即器官的位置与正常人相反，心脏、脾脏在右边，肝脏位于左边，心、肝、脾的位置好像是正常脏器的镜中像。目前，医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。有医学专家认为，“镜面人”是在人体胚胎发育过程中，与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关。据刘作金教授表示，镜面人发生率约1/100万，估计3000万重庆人里面都没有10个。

一出生，小捷就患上了一种罕见病——高酪氨酸血症，体内的氨基酸无法正常代谢，肝脏逐渐硬化、肿大，大量腹水让他的肚皮胀得像鼓，消化道还经常出血。

在医生那里证实，毛毛爸的想法是对的，孩子的确被冤枉了。哈尔滨市儿童医院睡眠障碍诊治科主任傅海威介绍，发作性睡病是一种以难以控制的白天过度嗜睡、发作性猝倒、 睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要表现的慢性神经系统疾病，发病率逐年上升，无性别差异，通常始于青少年时期。

父亲为了增强文峰的体质，常带着他锻炼身体。家里人想着办法增加营养，也没少东奔西跑的求医问药，只是一直也没有什么起色。最为“体弱”的文峰，几乎是抱着药罐子上了大学。

同时，也成为山东大学齐鲁医院（青岛）胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。

免疫缺陷病（PIK3CD突变），这是一种在2013年才被发现的罕见原发性免疫缺陷病，此病在全球公开报道中极为少见。PIK3CD突变对生活和空气中的细菌、病毒没有一点抵抗力。这意味着哪怕是一场感冒都会要了患者的命。

苏州张家港市18岁的佳楠患有罕见的肌肉营养不良症，无法正常行走，为了让儿子顺利求学，妈妈陶建云陪着他一起上学。

孙月又是幸运的，她靠自己的坚持，接受了完整的教育；遇到了同样患成骨不全症的老公包子；还在深圳设立了“零壹基金会”，十年来，通过公益帮助了许多患者。

KTS累及各系统，其病程进展不可逆。

而该患者不仅有中枢神经系统的症状，而且还有周围神经系统的症状，故可断定是莫旺氏综合征。

近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。